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遗传性癫痫伴热性惊厥附加症文献资料
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疏风散热豁痰止痉法治疗遗传性癫痫伴热性惊厥附加症
介绍马融教授治疗遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的经验。根据小儿“肺常虚”的生理特点,以及风-热-痰之间的密切相关性,提出遗传性癫痫伴热性惊厥附加症多属热痫,病变部位在肺,常涉及心肝,病机关键在于每因外感风热,外风引动内风,触动夙痰,风痰上涌,内蒙心窍,外闭经络,治以疏风散热,豁痰止痉,采用银翘散化裁。
关键词: 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 银翘散 疏风散热 豁痰止痉 -
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的遗传学研究进展
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种遗传相关性癫痫综合征,其具有表型异质性及遗传异质性的特点.越来越多的遗传学研究表明,多种致病基因的突变参与GEFS+的发病,但其发病及遗传学机制尚不完全清楚,且多数家系无法找到致病基因.随着遗传学技术的不断提高,将有助于解释GEFS+的发病机制,并对其诊断及精准治疗提供新的依据.现就GEFS+的临床表现、遗传学研究进展、诊断、治疗等方面进行阐述,旨在提高对本病的认识.
关键词: 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 遗传学 临床表现 诊断 治疗