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Gb3的测定在法布莱病诊断及治疗中的意义
法布莱(Fabry)病是一种罕见的x连锁隐性遗传的α-半乳糖苷酶A缺乏导致致糖苷神经鞘脂类成分堆积于组织器官引起的多系统疾病,Fabry病的诊断,因缺乏特征性的诊断标志,经常被误诊,往往是在心脏,肾脏等器官出现了明显的器质性改变后才发现和确诊,如何早期、准确诊断Fabry病患者是尚未完全解决的课题.Gb3是α-半乳糖苷酶A缺乏时储积物鞘糖脂的主要成分,是一个对疾病的诊断和评估进程有临床意义的指标,血浆中Gb3浓度和尿液中Gb3浓度的测定对Fabry病患者的诊断筛查和监测酶替代治疗效果有重要意义.
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Fabry病的生物标志物研究进展
Fabry病(FD)是一种罕见的X连锁隐性遗传溶酶体贮积病.以 α-半乳糖苷酶A活性下降为特征,造成三己糖酰基鞘脂醇贮积在人体各器官、组织,导致严重并发症,影响患者预后.因此,使用特异性生物标记对患者进行早期诊断与分期、明确器官受累及监测疗效至关重要.Lyso-Gb3是建立诊断的重要生物标记,可评估致病基因突变.蛋白尿和血肌酐对监测肾损伤有价值,肌钙蛋白I和高敏肌钙蛋白T可明确心肌损害.文章主要就FD相关靶器官如肾、心脏、神经系统损伤的标志物及其对疾病进展、疗效评价及预后评估的指导价值等进行综述.