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单体型区断文献资料
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蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(single Rucleotide po1ymorphism,SNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)分析,寻找疾病相关单体型.方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找PRKCZ基因中的SNP位点,用单碱基延伸反应(single base extension,SBE)法对北方汉族散发2型糖尿病患者173例及对照组152例进行分型及病例-对照关联分析和LD分析,构建SNP单体型区段(haplotype block).结果PRKCZ基因中有多个SNP位点与疾病相关,它们在病例组和对照组构成不同的haplotype block结构.由5个SNP位点组成的单体型频率在两组人群间存在显著差异.结论PRKCZ基因内由5个SNP位点组成的单体型可能和中国北方汉族人2型糖尿病相关,进一小从统计学角度证实了PRKCZ基因为该人群疾病易感基因.
