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基因突变动物模型在《医学遗传学》实验教学中的应用
目的 在《医学遗传学》实验教学中引入基因突变动物模型,并调查其在分子遗传诊断课程中的应用价值,以期促进医学生对基因突变检测原理与技术的理解,并有效提高医学生解决实际遗传诊断问题的能力.方法 对首都医科大学2011级和2012级基础医学专业80名本科生开设分子遗传诊断实验,以无毛突变小鼠为实验对象,通过动物组织提取基因组DNA,并以提取的DNA作为模板,采用PCR方法对目的片段进行扩增,电泳鉴定PCR产物及应用凝胶成像系统对结果进行分析,观察基因突变动物模型—无毛小鼠表型特征与其基因型的内在联系.针对实验效果,设计调查问卷,分析学生反馈.结果 问卷调查各项指标满意率均达到90%以上,98.7%的学生认为新的实验教学模式有助于对专业实验技能的掌握,96%的学生认为该实验课程有效提高了他们解决问题的能力.结论 应用基因突变动物模型开展分子遗传诊断实验能够切实提高学生的学习效果,培养学生的综合素质.同时也为医学院校在教学中如何充分利用实验动物模型拓展教学内容和教学手段提供了借鉴.
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Siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变
目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献.方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照.结果:先证者KRT2基因外显子第568位碱基发生G→C杂合突变(c.G568C),可导致其编码的第190位氨基酸由丙氨酸变成脯氨酸(p.A190P),该突变位点在家族患者中呈现疾病共分离现象,150名无关系正常人未检测到该突变.结论:KRT2基因的p.A190P突变可能为该家系Siemens大疱性鱼鳞病的发病原因,这个位点在国内外均属首次报道的新突变位点.
关键词： Siemens大疱性鱼鳞病 KRT2基因 分子遗传诊断
