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遗传性成骨不全临床及影像诊断体会
目的：探讨遗传性成骨不全诊断要点。方法对健在35例成骨不全患者的临床和影像资料及5例死亡临床资料进行回顾性分析。结果（1）患病年龄特征10个月至67岁。（2）同时具有两种不同遗传方式（显性32例，隐性8例）。（3）40例均有均有深浅不同的蓝色巩膜。（4）健在的35例的骨骼X线改变：29例为普遍性骨密度减低，皮质薄，长管状骨细长，6例正常。21例合并骨折。（5）进行性耳聋24例（含死亡3例）。（6）蓝巩膜、骨脆、耳聋三联症20例（含死亡3例）（7）碱性磷例酸酶升高17例，为本组实验室检查特殊表现。结论蓝巩膜、骨脆、进行性耳聋为遗传性成骨不全的特征性表现，尤其蓝巩膜为本病首现晃易显体征，为诊断必要条件。
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脆骨病一家系4代的调查分析
目的：探讨临床发现的一成骨不全（OI）家系的遗传方式及临床特点。方法：对发现的成骨不全家系进行电话和现场调查（问卷调查病史、临床查体等方法），收集该家系共4代45名成员临床资料（包括性别、年龄、身高、病史和主要特征及体征），绘制该家系遗传图谱，总结并分析该OI家系的遗传方式及临床特点。结果：（1）临床特征：调查该家系共4代45人，临床诊断为Ⅰ型OI的患者共7例，男女比例为2：5，其中蓝巩膜7例，发生骨折者4例，牙质形成不全者4例，患有肝癌1例，已故。另先天性聋哑患者2例，非成骨不全患者。（2）家系图谱显示该家系成骨不全遗传方式符合常染色体显性遗传。结论：（1）该OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI，遗传方式为常染色体显性遗传，散发病例为基因突变所致，一旦获得就会按一定方式遗传下去，导致后代发病，形成家族性遗传。（2）蓝巩膜在Ⅰ型成骨不全患者中表现为100%，且可以单独遗传，不伴脆骨表现，且蓝巩膜颜色深浅在一定程度上可以反映病情的轻重程度。（3）治疗上以正确治疗骨折，采取保护措施，避免或减少骨折为主。做好产前诊断，优生优育，减少OI患者的出生。
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成骨不全1例及文献复习
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种以骨脆性增加为主要特征并累及全身结缔组织的遗传性疾病,患病率为1 / 20000 ～ 1 / 15000[1],临床多表现为骨脆性增加,进行性骨关节畸形,蓝巩膜,牙齿发育异常及听力下降等[2].OI 患者多因多发骨折就诊,诊断时易与其他类型的骨质疏松症相混淆,确诊有赖于基因检测.本研究总结郑州大学第一附属医院收治的1例Ⅰ型 OI患者的诊疗经过,并回顾性分析相关文献,以提升对该病的认识.
