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稀有突变文献资料
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基因测序在β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用
目的:应用直接基因测序为β地中海贫血稀有突变患者进行产前基因诊断.方法:产前行常规血液学筛查,对怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,对未发现突变的患者采用直接基因测序,确证是否携带β地中海贫血稀有突变,对同时携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇取孕妇脐血或行羊水产前基因诊断.结果:为两对携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇行产前基因诊断,其中一对夫妇的丈夫为CD41-42(-TTCT)杂合突变,孕妇为CD6(GAG→AAG)/N杂合突变,胎儿羊水为CD6(GAG→AAG)/N杂合突变;第二对夫妇的丈夫为CD22 (GAA→GCA)/N杂合突变,孕妇为CD56(GGC→GAC)/N杂合突变,胎儿脐血未发现突变.结论:联合反向点杂交和直接基因测序技术可为携带稀有β地中海贫血基因突变的夫妇提供产前基因诊断.
