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芳基硫酸脂酶A中国图书资料文献资料
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幼年型异染性脑白质营养不良1例
1 病历简介患儿,女,5岁.于1997年8月无诱因突发抽搐20min,用药后缓解.其后,患儿疲睡约18小时,期间发热40.0℃,经对症处理,热退.患儿醒后活动逐渐恢复如常.查体:肝大,肋下4cm,质硬,边缘锐利.双上肢肌力可疑下降,腱反射减弱,双下肢腱反射未引出,双侧"巴氏征”及"霍氏征”均为阳性.B超检查:肝大,肋下3.7cm,其中回声呈轻度弥散性损害表现.视觉诱发电位示:双眼刺激,左右枕记录:P100潜伏期延长,右眼刺激,左右枕记录:右眼P100波幅较对侧低.脑干听觉诱发电位:Ⅲ波V波潜伏期延长,Ⅰ、Ⅱ波潜伏期延长,右耳Ⅲ波波幅较对侧低.
关键词： 异染性脑白质营养不良 芳基硫酸脂酶A中国图书资料
