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遗传性聋基因文献资料
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遗传性聋基因诊断策略进展
听力受到伤害是由不同的因素导致的,其中遗传因素占很大一部分.根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非综合征型聋(NSHI)和综合征型聋(SHL).在语前聋中,大约70%为NSHL,30%为SHI.按照遗传模式区分,大约80%NSHI为常染色体隐性耳聋(DFNB),20%为常染色体显性耳聋(DFNA),1%为伴性染色体遗传性聋,不足1%为线粒体相关性聋.SHI的临床表现除耳聋外,常伴有其他器官或系统的症状或体征,目前已发现400多种伴有耳聋的综合征.本文主要针对遗传性聋基因诊断的新进展进行综述,为临床医生和科研工作者一定的借鉴.