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TRPM4突变致特发性心房颤动的临床研究
目的:研究TRPM4是否会引起特发性心房颤动.方法:收集51例特发性房颤患者的临床资料和血标本抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增候选基因TRPM4的编码区和剪接位点,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序以发现基因突变.结果:在51例特发性房颤患者中发现2例杂合TRPM4错义突变:c.2531 G＞A;p.G844D和c.2680 C＞A;p.V894I,突变率为3.92％.结论:本研究发现特发性房颤相关基因突变有助于揭示房颤新的分子机制.
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瞬时受体通道 M4与人膝关节软骨年龄变化及软骨破坏的关系
目的：探讨瞬时受体通道 M4（TRPM4）与人膝关节年龄变化及骨关节炎（OA）软骨破坏的相关性。方法选择2013年2月至2014年2月山西医科大学第二医院骨科外伤截肢正常关节软骨及 OA 患者30例。根据年龄分为20～29岁组，30～39岁组，40～49岁组，每组6例；根据 OA 患者膝关节置换关节软骨，软骨破坏轻组6例，软骨破坏重者6例。根据番红 O 结果评价膝关节退变程度，实时荧光定量聚合酶链反应法测定 TRPM4 mRNA 在基因水平的变化，免疫印迹法测定 TRPM4蛋白水平的表达，免疫荧光，免疫组化分析 TRPM4在关节软骨及细胞表面的分布。结果番红 O 显示，随着年龄的增加，关节软骨逐渐退变，OA 患者退变更明显。人关节软骨上存在 TRPM4蛋白通道。随着年龄的增加，各组正常软骨中 TRPM4 mRNA 和蛋白逐渐增加，差别有统计学意义（P<0.05）。随着关节软骨破坏的加重，TRPM4在 mRNA 和蛋白显著增加，差别有统计学意义（P<0.05）。正常软骨，年龄和 TRPM4蛋白表达量呈正相关（r=0.632，P<0.01），OA软骨，TRPM4蛋白表达量和破坏程度正相关（r=0.714，P<0.01）。免疫荧光显示，TRPM4主要位于软骨细胞膜上，免疫组化显示，TRPM4位于软骨浅层。结论人膝关节软骨中存在 TRPM4蛋白，其表达水平与人年龄正相关，与膝关节病变过程，软骨破坏程度相关。
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TRPM4突变引起特发性扩张型心肌病
目的 扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy DCM)是心血管死亡的主要原因,大约50％的DCM患者没有明显的危险因素,因此这种DCM被归类为"特发性"(Idiopathic Dilated cardiomyopathy IDCM).已发现超过50个基因的致病突变可引起特发性DCM.目的检测TRPM4突变与心肌病的关系.方法 61位特发性扩张型心肌病患者的血液被收集并提取DNA,使用High Resolution Melting(HRM)分析进行突变扫描,对发现的异常样本进行双向测序.结果 发现1例变异,这个TRPM4基因突变通过线上工具SIFT,Polyphen2和Mutation taster的进行鉴定,被认为可能导致损害或病变.结论 TRPM4可能在特发性扩张型心肌病中扮演重要角色.
