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Rep1 多态性文献资料
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携带Rep 1风险位点的帕金森病患者血液mRNA表达差异研究
目的：探索携带 SNCA基因（synuclein alpha）Rep1风险位点的帕金森病（Parkinson’s disease，PD）患者外周血基因表达差异。方法采用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）结合直接测序法检测128例维吾尔族帕金森病人（PD组）及160例维吾尔族健康体检者（对照组）SNCA启动子区 Repl多态性，并按照 PD患者年龄差异进行分组比较，年龄≤50岁为 EOPD组，年龄＞50岁为 LOPD组。进一步筛选携带 Rep1风险位点的3例PD患者及3例非携带健康体检者，用Trizol提取外周血总 RNA，分别与 Illumina表达谱芯片进行杂交实验。结果 EOPD组与年龄相匹配的对照组比较，Rep1位点 CA碱基重复12次（2型等位基因）的频率分别为21．4％、6．9％，差异具有统计学意义（χ2＝12．67，P＝0．00）。与对照组比较，EOPD患者外周血中差异表达2倍以上的基因有359条，包括 SNCA基因在内的122条表达上调2倍以上。其中与 SNCA基因表达异常有关的多巴胺代谢和胆碱能突触信号通路改变显著（FE＝3．64，P＝0．046；FE＝5．57，P＝0．005）。结论 Repl位点2型等位基因与 EOPD的发生有关，携带该位点2型等位基因患者外周血 SNCA表达异常升高。
