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着色性干皮病D互补组基因文献资料
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XPD基因多态性与年龄相关白内障的关联性研究
目的 探讨DNA损伤修复基因着色性干皮病D互补组基因(XPD)单核苷酸多态性与年龄相关白内障的关联性.方法 采用病例-对照方法,通过PCR-RFLP和扩增阻滞突变系统方法,分析病例组与对照组XPD Lys751Gln(rs13181)与XPDAsp312Asn(rs1799793)位点基因频率和基因型频率的分布特征.结果 病例组与对照组XPDAsp312Asn位点基因频率和基因型频率明显不同,GA基因型会增加老年性白内障的患病风险(OR=4.510;95% CI:3.111~6.538,P＜0.01).携带A等位基因的个体发生年龄相关白内障的风险增高(OR=2.978;95% CI:2.172~4.084,P＜0.01).病例组与对照组XPD Lys751Gln位点多态性差异无统计学意义(P＞0.05).结论 XPDAsp312Asn多态性与宁夏地区年龄相关性白内障有一定的关联性;XPDLys751Gln基因多态性与宁夏地区年龄相关性白内障无关联性.
关键词： 着色性干皮病D互补组基因 基因多态性 年龄相关性白内障
