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X链隐性遗传文献资料
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肾上腺脑白质营养不良治疗体会
目的:探讨肾上腺脑白质营养不良的发病机理、临床表现、诊断及治疗的方法.方法:报告2例肾上腺脑白质营养不良并复习相关文献.结果:肾上腺脑白质营养不良是一组病因不明的遗传性脂类代谢病,主要表现为肾上腺皮质功能不全,脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积.结论:目前有效的治疗是骨髓移植,饮食治疗可能部分有效,对患儿的癫痫、视听觉及运动障碍应给予对症和康复治疗.
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 X链隐性遗传 常染色体隐性遗传
