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7q11.22文献资料
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应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7q11.22微缺失2例
目的 探讨应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)诊断2例7q11.22微缺失,并分析其临床表现和7q11.22缺失的相关性.方法 对应用常规染色体核型分析未见异常的2例不明原因智力低下/发育迟缓患儿采用aCGH技术进行全基因组拷贝数变化(copy number variations,CNVs)分析.结果 发现2例患儿均为7q11.22片段缺失,分别位于:chr7:69479621-69539140;chr7:69945652-70019838,经与数据库比对均为致病性缺失片段(AUTS2基因).结论 aCGH技术可以弥补染色体核型分析的不足,具有更高的分辨率,更具有临床应用价值.
关键词： 微阵列比较基因组杂交技术 7q11.22 基因组拷贝数变化 核型分析
