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母血清筛查试验文献资料
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孕中期妇女外周血中三联检测在胎儿染色体异常筛查中的价值分析
目的 探讨孕中期妇女外周血中三联检测在胎儿染色体异常中筛查中的应用价值.方法 我院孕中期单胎妊娠的孕妇5245例,检测母血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)、未结合雌三醇(uE3)的浓度,计算胎儿患有21三体、18三体、开放性神经管畸形(ONTD)风险值,对21三体、18三体综合征的高风险孕妇羊膜穿刺进行染色体核型分析,ONTD高风险的孕妇进行超声检查,直至产前诊断、胎儿娩出,并计算三联检测在染色体异常筛查中的应用价值.结果 ①随着孕周的增长,孕妇AFP、uE3逐渐升高,但free β-hCG呈逐渐下降趋势;②三联检测显示阳性229例,阴性5016例,灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率依次为82.4% 、95.9% 、6.11% 、99.9% 、95.8% ,Youden指数为0.783,ROC曲线面积0.891,标准误0.054,P=0.00;③549例高龄孕妇(年龄≥35岁),三联检测显示真阳性4例,真阴性547例,灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率依次为80% 、84% 、4.4% 、99.8% 、83.9% ,Youden指数为0.64,ROC曲线面积0.73,标准误为0.051,P=0.00;④高龄孕妇有5例染色体异常胎儿,其他年龄段的孕妇12例,其中21三体综合征7例.结论 孕中期孕母血清三联检测有助于胎儿染色体异常中筛查,为产前诊断提供一定参考价值,但还需借助遗传学.
