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遗传性出血性毛细血管扩张症-3文献资料
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第三型遗传性出血性毛细血管扩张症的发病机制
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导致该病,分别称之为HHT-1、HHT-2.新的研究发现SMAD4的基因突变也可导致该病,同时也导致幼年息肉病的发生,称之为HHT-3.本文就SMAD4与HHT的关系综述如下.
关键词: 遗传性出血性毛细血管扩张症-3 Smad4 血管新生 转化生长因子