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自身免疫性甲状腺病CTLA-4基因外显子1 A／G49多态性研究
目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（ CTLA- 4）基因外显子1的49位点A／G多态性与自身免疫性甲状腺病（AITDs）的相关性。方法 采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析122例自身免疫甲状腺病患者，其中Graves’病（GD）87例，桥本甲状腺炎（HT）35例，84例健康对照的CTLA-4基因外显子1的49位点基因型。采用ELISA技术检测AITDs患者甲状腺功能，间接免疫荧光法检测甲状腺球蛋白抗体（TGAb）和甲状腺抗过氧化物酶抗体（TPO Ab）。结果 AITDs患者CTLA-4／G49等位基因频率显著高于对照组（P＜0.000 1，其中GD组P＜0.000 1，HT组P＜0.01）；GD、HT组按性别分层分析后发现 CTLA-4／G49等位基因在不同性别的分布均无显著性差异。结论 CTLA-4基因外显子1G49等位基因与AITDs显著相关；GD、HT患者A／G49等位基因的分布与性别无关。
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AITDs与HLA等位基因DQA1*0301、DR9的相关性研究
目的探讨山东沿海地区自身免疫性甲状腺病(AITDs)与HLA-DQA1*0301、DR9的相关性.方法采用多聚酶链式反应序列特异引物分析(PCR-SSP)技术,扩增HLA等位基因DQA1*0301、DR9的目的DNA片段(分别为199、236 bp),分析2对等位基因在不同人群中表达频率的差异(χ2检验).结果山东沿海地区GD和HT女性患者组DQA1*0301等位基因频率均显著高于对照组(分别为P＜0.001,OR=4.89;P＜0.01,OR=4.95);DR9等位基因频率仅HT女性组显著高于对照女性组(P＜0.05,OR=3.90).DQA1*0301/DR9共同表达的频率,GD和HT女性组较对照女性组均显著性增高(分别为P＜0.05,P＜0.01).GD组和HT组2组间均无显著性差异(P＞0.05).结论 HLA-DQA1*0301等位基因是山东沿海地区女性GD患者的易感基因;DQA1*0301、DR9等位基因均是该地区女性HT患者的易感基因;2对等位基因在男性AITDs患者中的分布情况尚待进一步观察.
