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染色体微重复/微缺失文献资料
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BoBs检测联合染色体核型分析在1430例高危孕妇产前诊断中的应用
目的 探讨液相基因芯片(BoBs)检测技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值.方法 采集1430例高危孕妇的羊水,同时进行羊水细胞培养核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体非整倍体及9种微缺失/微重复进行诊断.结果 BoBs技术检出21三体综合征64例,18三体综合征20例,性染色体数目异常9例,嵌合型染色体5例,染色体微缺失/微重复2例,未检出染色体结构异常18例和嵌合型染色体3例.结论 BoBs检测和染色体核型分析联合使用,能够提高常见染色体数目异常及9种常见微缺失/微重复综合征的检出率.
关键词： 产前诊断 BoBs检测 染色体核型分析 染色体微重复/微缺失
