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X染色体异常文献资料
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62例X染色体异常者的遗传学分析
目的 分析X染色体异常者的遗传学特征.方法 常规方法对我室1992～2007年共4638例患者行外周血培养,收获中期淋巴细胞制片,G显带,进行染色体核型分析.结果 4638例中检出X染色体异常62例,其中X数目异常48例,X结构异常14例.结论 对有体格、性腺、智力发育异的人群进行细胞遗传学检查能更好的为患者提供临床治疗依据及生育指导.
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两例合并X染色体异常的罕见疾病患儿的遗传学分析
目的 探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断.方法 应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析,并对其SRY和AZF基因进行扩增和分析.结果 例1的核型为46,X,i(Xq),结合临床检查将其确诊为特纳综合征;例2表型为男性,小阴茎,核型分析示45,X,基因检测提示其SRY为阳性,而AZF基因缺失.结论 上述病例均可能与X染色体异常有关,遗传学检查将有助于早期诊断和治疗.
