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神经纤维瘤病1型(NF1)文献资料
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1例直肠间质瘤伴发腹腔内神经纤维瘤病1型的诊治过程
1型神经纤维瘤病(NF1)是一种较常见的遗传性疾病,发病率估计在1/2500～3000,由神经纤维瘤病中的多种突变引起[1].NF1患者发生神经、间质性和神经内分泌肿瘤的风险增加并时有报道[2,3].胃肠道间质瘤(GIST)为特定的KIT-或PDFGRA-信号传导的间充质肿瘤,NF1伴发GIST患者中,绝大多数肿瘤发生在空肠或回肠,极少发生在直肠,其KIT和PDGFRA突变状态以及远期预后尚不清楚,NF1患者中的GIST可能与散发性GIST具有不同的发病机理[4].在这里,我们报告一例患有NF1合并直肠浆膜的胃肠道间质瘤(GIST)的诊治过程.
