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染色体22q11.2微缺失综合征文献资料
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TBX1基因与染色体22q11.2微缺失综合征
染色体22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)是人类常见的染色体微缺失综合征.TBX1基因作为一个T-BOX家族转录因子,其单拷贝缺失可能是22q11.2DS的主要原因之一,它对该综合征临床表征的出现可能有重要作用.TBX1在胚胎生长发育是胚胎咽部分节、咽弓和动脉弓形成、心脏流出道生长与排列及分隔等过程所必需的基因.TBX1受一系列调控基因调节,其本身也调控一系列基因.
关键词： 染色体22q11.2微缺失综合征 TBX1基因 调节基因
