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常染色体显性遗传夜间发作性癫(癎)文献资料
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南粤地区6个常染色体显性遗传夜间发作性癫(癎)家系患者中未发现CHRNA4基因突变
目的 分析常染色体显性遗传夜间发作性癫(癎)(ADNFLE)患者CHRNA4基因序列的变异性,探讨其与ADNFLE发病的关系.方法 收集临床诊断为ADNFLE的主要来源于广东和广西的6个家系,其总成员66例,发病24例,同时收集健康志愿者200例作为健康对照.提取二基因组中DNA并特异性扩增CHRNA4的1～6号外显子片段,对其进行纯化与测序.对测序结果进行序列对比分析.采用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 在CHRNA4基因第5号外显子中发现4个碱基替换:c.909T＞G、c.1440G＞T、c.1458T＞C及c.942C ＞T,均为同义替换.前3种替换属纯合变异,在24例ADNFLE患者和200例健康对照者中均存在,发生率为100％,而942C＞T替换仅出现在l例患者中,属杂合变异.结论 ADNFLE患者CHRNA4基因1～6号外显子片段中均未发现已报道的热点突变.CHRNA4基因是否参与ADNFLE的发病,需进一步扩大样本量和进行功能学的研究.
