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鞘磷脂沉积性遗传性疾病文献资料
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E型尼曼-匹克病3例并文献复习
目的 分析E型尼曼-匹克病(Niemann-Piek disease,NPD)的临床特征、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析3例E型NPD患者的临床资料,了解其发病、诊断及治疗情况,并进行文献复习.结果 3例E型NPD患者均为成年后发病,临床表现为脾大、不同程度全血细胞减少、球蛋白减少及低补体水平,无神经系统表现,骨髓检查结果发现尼曼-匹克细胞而确诊,其中1例行脾脏切除治疗后血常规指标恢复正常.结论 E型NPD是罕见的鞘磷脂沉积性遗传性疾病,骨髓及肝、脾、淋巴结病理及基因检测是确诊的关键,脾切除可能对部分患者有效.
关键词： E型尼曼-匹克病 代谢障碍 鞘磷脂沉积性遗传性疾病
