您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
Bjornstad综合征文献资料
-
一例Bjornstad综合征患儿BCS1L基因突变检测
目的:检测Bjornstad综合征患儿的基因突变.方法:提取患儿,其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,然后应用Sanger测序方法进行验证.结果:测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存在2个杂合突变,在第7个外显子上发现c.818delC缺失突变,在第8个外显子上发现c.917G>A错义突变.健康对照中未检测到BCS1L基因突变.结论:该患儿存在BCS1L基因突变,可能与Bjornstad综合征发病有关.
关键词： Bjornstad综合征 BCS1L基因
