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多态性(Polymorphism)文献资料
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IGF-Ⅱ基因P3启动子区域DNA多态性改变与原发性肝癌的相关性研究
应用PCR-RFLP方法研究正常人、乙型肝炎、肝硬化和原发性肝癌组患者的胰岛素样生长因子Ⅱ(IGF-Ⅱ)P3启动子区域DNA多态性改变与原发性肝癌的相关性.利用BstEⅡ酶消化正常成人组、乙型肝炎、肝硬化和原发性肝癌肝组织DNA.IGF-ⅡP3启动子的基因突变在正常成人组(3.33%)、乙型肝炎组(6.67%)、肝硬化组(13.33%)组间无统计学意义(P＞0.10).原发性肝癌组(63.33%)阳性率显著高于正常成人组、乙型肝炎组、肝硬化组,有显著的统计学意义(P＜0.005).本研究显示IGF-ⅡP3启动子区域BstEⅡ消化位点异常与原发性肝癌有高度的相关性.同时也验证了肝硬化可能不是原发性肝癌的癌前状态.
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平原地区EPO基因氧敏感区增强子多态性研究
目的：通过对促红细胞生成素(Erythropoietin，EPO)基因3′端256bp的低氧反应增强子(Hypoxia - responsive enhancer)的研究，观察平原地区健康人是否存在基因多态性。方法：取平原地区汉族男性健康受检者外周静脉血白细胞，提取基因组DNA，然后对该区进行PCR扩增后，测序分析。结果：在平原地区汉族健康人中，EPO基因氧敏感区增强子存在T—G突变。结论：平原地区健康人EPO基因低氧反应增强子存在多态性，但对EPO低氧反应功能的影响有待进一步研究。
