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STK-11文献资料
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黑斑息肉综合征一家系致病基因的新突变
目的 对黑斑息肉综合征一家系的STK-11基因突变进行检测.方法 PCR扩增此家系的患者和健康人的STK-11基因的全部外显子,并测序寻找致病突变,选取100例健康人作为对照.结果 该家系患者STK-11基因外显子9的第1251位发生G/T杂合突变.家系中健康对照个体和健康对照中均未发现相应突变.结论 错义突变A417S可能影响基因转录和翻译产物,是STK-11基因新的特异性突变.
关键词： Peutz-Jeghers 综合征 基因 STK-11 突变
