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P12A多态性文献资料
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PPARγ2基因P12A多态性与上海地区汉族人群2型糖尿病肾病
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala(P12A)多态性与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)肾病的相关性.方法 上海地区汉族人群中无血缘关系的2型糖尿病患者259例,根据24 h尿白蛋白排泄率(AER)分为糖尿病无肾病组(DN 0组,n=94)和糖尿病肾病组(DN组,n=165).DN组进一步分为微量蛋白尿肾病组(DN 1组,n=95)和显性蛋白尿肾病组(DN 2组,n=70).应用PCR直接测序法,检测各组PPARγ2基因外显子B的P12A多态性基因型,比较组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异.结果 检测到P12P12和P12A12二种基因型,未检测到A12A12.T2DM各亚组PPARγ2基因型频率分布均符合Hardy Weinberg遗传平衡定律.与DN 0组相比,DN 1组和DN 2组P12A12基因型及A12等位基因频率均呈下降趋势,但无统计学差异(P>0.05).DN组P12A12基因型及A12等位基因频率均显著低于DN 0组,其中基因型为9.1% vs 18.1%(P=0.034,OR=0.453),等位基因为4.5% vs 9.0%(P=0.041,OR=0.479).结论 研究结果 提示PPARγ2基因P12A多态性与上海地区汉族人群T2DM肾病发病相关,A12等位基因可能有防止T2DM肾病进展的作用.
