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calpainopathy文献资料
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不典型的远端肌病(calpainopathy)1例研究
目的:分析1例表现为"远端肌无力"的calpainopathy患者的临床、影像学及病理学特点,并与其他远端肌病相鉴别.方法:以"双下肢远端肌无力"起病的患者1例,完善体格检查、血生化、肌电图和肌肉 MR检查.肌肉活检后应用免疫组化染色法观察肌细胞各种胞膜蛋白表达情况,采用免疫印迹法半定量法分析dysferlin蛋白及calpain-3蛋白水平.结果:肌肉MRI示患者以臀中肌、臀小肌、大腿后群及小腿内侧群肌肉受累为著,肌肉病理提示"肌病样"改变,组化染色未发现胞质内存在镶边空泡,免疫组化染色提示dysferlin蛋白无缺失.终经免疫印迹检测发现该患者肌肉组织 calpain-3 94 000/60 000谱带完全缺失, 诊断为calpainopathy.结论:远端肌病包含疾病种类繁多,calpainopathy亦可为其中之一.肌肉影像学可为其鉴别提供一定的线索,确诊需依赖免疫印迹检测.
