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焦磷酸测序检测分析BRAF基因突变方法的建立
目的 建立鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因V600E(T>A)突变位点的焦磷酸测序(PYRO)方法.方法 提取100例结直肠癌患者的gDNA,采用Qigene pyro24测序仪进行BRAF基因的PYRO,并通过重复性试验和Sanger测序法验证方法的正确性.结果 建立了BRAF基因V600E突变位点的PYRO方法,经重复性试验和Sanger测序验证,结果准确可靠,100例结直肠癌患者的标本中共检测出6例有基因突变.结论 建立的BRAF基因突变的PYRO方法具有快速、简便、灵敏度和准确性高的优点,适用于科研和临床批量检测.
关键词: 焦磷酸测序 鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1 结直肠癌 基因突变 -
晚期非小细胞肺癌BRAF突变靶向治疗进展
靶向治疗是驱动基因阳性晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的重要治疗手段之一.鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(v-raf murine sar-coma viral oncogene homolog B1,BRAF)基因是继表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)基因融合和ROS1基因重排之后,NSCLC又一个重要的驱动基因.BRAF V600E突变占BRAF基因突变的一半以上,是晚期NSCLC的潜在治疗靶点,本文主要对BRAF基因突变类型及相关靶向研究进展进行综述..
关键词: 肺肿瘤 鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1 靶向治疗