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B细胞连接蛋白文献资料
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非Btk基因突变的先天性无丙种球蛋白血症研究进展
非Btk基因突变所致的先天性无丙种球蛋白血症属于原发性体液免疫缺陷病,其Btk基因并无异常,但临床表现与Btk基因异常所致的X性联无丙种球蛋白血症极其相似.近年来研究发现前B细胞受体(包括μ重链、替代轻链成分λ5/14.1、Igα)异常,或者B细胞连接蛋白基因突变,都可引起B淋巴细胞发育障碍,出现体液免疫缺陷.因此文章对μ重链、λ5/14.1、Igα和B细胞连接蛋白的遗传学特性、基因突变及分子致病机制的研究进展进行综述.
