您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
PET原癌基因文献资料
-
家族性甲状腺髓样癌的基因相关性研究
甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)的发病率约占甲状腺癌发病率的5%～10%,而家族性甲状腺髓样癌(familial medullary thyriod carcinoma,FMTC)的发病率约占甲状腺髓样癌发病率的20%左右,且发病率有不断增高的趋势.目前公认RET原癌基因(编码受体酪氨酸激酶)是导致FMTC的主要原因.PET基因仅通过点突变即可以导致甲状腺癌的发生.该文对RET原癌基因的正常功能以及与FMTC的相关性研究作一综述.
-
一个多发性内分泌腺瘤病2A型家系的RET原癌基因突变检测
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型家系中RET原癌基因的突变情况.方法 观察一个MEN2A家系成员的表型,并对与MEN相关的且点突变率较高的RET原癌基因第10和11外显子进行PCR产物直接DNA测序以了解其杂合性.结果 家系中4名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子Cys(TGC)634Arg(CGC)错义突变和Gly(GGT)691Ser(AGT)的单核苷酸多态性,另有1名成员仅存在RET原癌基因Gly(GGT)691Set(AGT)的单核苷酸多态性.经B超检查发现其中2名成员双侧甲状腺及一侧肾上腺和一侧甲状旁腺有实性占位病变,1名成员双侧甲状腺及一侧肾上腺有实性占位病变,1名成员双侧甲状腺、双侧肾上腺和一侧甲状旁腺有实性占位病变,1名成员仅有甲状腺多发性小结节.另外有3名成员B超检查有异常,但无基因突变.结论 对MEN2A家系的基因分析证实RET原癌基因第11外显子634位密码子存在突变和(或)691位密码子存在单核苷酸多态性,对MEN2A能在基因水平作出诊断.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病2A型 PET原癌基因 基因突变
