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△F508-CFTR在囊性纤维化治疗中的研究近况及前景
囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)是一种由环磷酸腺苷cAMP激活的氯离子通道,CFTR蛋白主要翻译表达在一些吸收和分泌上皮的细胞膜上,参与跨上皮的离子和水分子分泌和流动等各种生理活动.在遗传性疾病囊性纤维化(CF)中,CFTR蛋白起着非常重要的作用,其中超过70%的CF患者都属于△F508-CFITR型.本文针对△F508-CFTR突变型的CF个性化治疗的研究现状及前景作一综述.
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CFTR与囊性纤维化
囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)是一种cAMP激活的ATP门控性氯离子通道,表达于气道,消化道和生殖道上皮细胞的顶部质膜中.囊性纤维化(CF)是白人中常见的遗传性疾病之一,由CFTR基因突变造成.对CFTR基因的破译使人们进一步了解CF的发病机制,并为该疾病的诊断提供了新的线索.