您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
C9orf72文献资料
-
C9orf72在肌萎缩侧索硬化发病机制中的作用
肌萎缩侧索硬化( ALS)是一种累及上下运动神经元的慢性进行性神经退行性疾病. 患者主要表现为肌肉萎缩、腱反射亢进等上下运动神经元损害的症状、体征. ALS目前尚无有效的治疗方法 ,患者多于3 ～5 年内死于呼吸机麻痹. 目前认为ALS的发病与遗传因素、病毒感染、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子缺乏等多种因素有关〔1〕. 迄今为止已经发现多种 ALS 突变基因,如:SOD-1、TDP43、FUS、C9orf72、VAPB 、OPTN、UBQLN2、ATXN2 等.
