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Punctiform and Polychromatic Pre-Descemet Corneal Dystrophy: Clinical Evaluation and Identification of the Genetic Basis.

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Abstract:

PURPOSE:This study reports the clinical features and genetic bases of 3 previously unreported families with punctiform and polychromatic pre-Descemet corneal dystrophy (PPPCD). DESIGN:Observational case series. METHODS:Full ophthalmic assessment was performed for members of 3 unreported families with PPPCD. Structural and biomechanical alterations of the cornea were screened. Whole exome sequencing (WES) was performed in the first family. Novel or rare variants that segregated with the affected status were screened in the other 2 families using Sanger sequencing. Identified variants that segregated with the affected status in all families were characterized by using in silico prediction tools and/or in vitro splice assays. Additionally, 2 previously reported PPPCD families were screened for variants identified in the 3 unreported PPPCD families. RESULTS:PPPCD was diagnosed in 12 of the 21 examined members of the 3 unreported families. The only refractive, topographic, or biomechanical abnormality associated with PPPCD was a significantly increased corneal stiffness. WES and Sanger sequencing identified 2 variants that segregated with the affected status in all 3 families: a rare intronic PDZD8 c.872+10A>T variant and a novel missense PRDX3 c.568G>C (p.Asp190His) variant. The same PRDX3 variant was identified in the previously reported PPPCD family expressing the common PPPCD phenotype and was predicted by in silico prediction tools to be damaging to protein function. CONCLUSIONS:PPPCD is associated with an alteration of corneal biomechanics and a novel missense variant in PRDX3. Screening of additional families will determine whether all families demonstrate a PRDX3 variant or whether locus heterogeneity may exist for PPPCD.

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AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY

AM J OPHTHALMOL
最新影响因子：5.488 期刊ISSN：0002-9394 CiteScore：3.64
出版周期：Monthly 是否OA：YES 出版年份：1884

期刊官方网址：http://www.ajo.com/

期刊投稿地址：

自引率：6.80% 研究方向：医学-眼科学
出版地区：UNITED STATES

SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）

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AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 期刊简介

英文简介：

The American Journal of Ophthalmology is a peer-reviewed, scientific publication directed to ophthalmologists and visual science specialists describing clinical investigations, clinical observations, and clinically relevant laboratory investigations related to ophthalmology.

中文简介：（来自Google、百度翻译）

《美国眼科杂志》是一份经过同行评审的科学刊物，面向眼科医生和视觉科学专家，描述与眼科相关的临床调查、临床观察和临床相关实验室调查。

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AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 期刊CiteScore评价数据

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1257篇文献

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被引比率：70%
SJR：3.184
SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数，引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP：2.186
每篇文章中来源出版物的标准化影响将实际受引用情况对照期刊所属学科领域中预期的受引用情况进行衡量。

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AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 投稿经验

(由下方点评分析获得，4人参与，9905人阅读）

  • 偏重的研究方向：
    青光眼 (1) 眼眶病 (1) 医学 (1) 眼科学 (1)
  • 投稿录用比例：
    暂无
  • 审稿速度：
    平均3个月的审稿周期(非官方数据)

最新评论(不代表本站观点)

  • avatar

    liting7111

    投稿当天被拒，没送审，不耽误时间，也挺好的。
    2020-06-18
  • avatar

    liting7111

    研究方向：医学 眼科学

    审稿时间： 4个月内

    眼科学方面的老牌杂志，审稿人给了大修，感觉接收很有希望。
    2020-01-28
  • avatar

    liting7111

    研究方向：青光眼

    审稿时间： 2个月内 接受率： 比较困难（25%命中）

    4月中旬投稿，5月底大修，虽然是大修，也只有一条是内容修改意见，剩下的都是对文章格式的要求，后面又经历两次小修，第二次小修要求进行语言润色，8月初接受了。
    2019-12-15
  • avatar

    liting7111

    研究方向：眼眶病

    接受率： 比较困难（25%命中）

    抽空写了篇，投稿一周状态显示Exec. Editor Complete，有谁知道这是什么意思吗？我还有篇临床文章被拒了，这篇不会也被拒了吧。
    2019-08-19

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