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点状和多染色前后弹力层角膜营养不良: 临床评价和遗传基础的鉴定。

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Abstract:

目的: 本研究报道了 3 个既往未报道的点状和多染色后弹力层前角膜营养不良 (PPPCD) 家系的临床特征和遗传基础。 设计: 观察性病例系列。 方法: 对 3 个未报告的 PPPCD 家系成员进行全眼科评估。筛选角膜的结构和生物力学改变。在第一个家族中进行全外显子组测序 (WES)。使用 Sanger 测序在其他 2 个家族中筛查与患病状态分离的新的或罕见的变异。通过使用计算机预测工具和/或体外剪接试验,对所有家族中与受累状态分离的已鉴定变异体进行了表征。此外,对 2 个先前报道的 PPPCD 家系进行了筛选,发现了 3 个未报道的 PPPCD 家系的变异。 结果: 在 3 个未报告家庭的 21 个受检成员中,有 12 个被诊断为 PPPCD。与 PPPCD 相关的唯一屈光、地形或生物力学异常是角膜硬度显著增加。WES 和 Sanger 测序在所有 3 个家系中发现了 2 个与受累状态分离的变异: 一个罕见的内含子 PDZD8 c.872 + 10A>T 变异和一个新的错义 PRDX3 c.568G>C (p。asp190His) 变体。在先前报道的表达常见 PPPCD 表型的 PPPCD 家族中发现了相同的 PRDX3 变体,并通过计算机预测工具预测其对蛋白质功能的破坏。 结论: PPPCD 与角膜生物力学的改变和 prdx3 中一种新的错义变异相关。筛选额外的家系将确定是否所有家系均表现出 PRDX3 变异或 PPPCD 是否存在基因座异质性。

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AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY

AM J OPHTHALMOL
最新影响因子:5.488 期刊ISSN:0002-9394 CiteScore:3.64
出版周期:Monthly 是否OA:YES 出版年份:1884

期刊官方网址:http://www.ajo.com/

自引率:6.80% 研究方向:医学-眼科学
出版地区:UNITED STATES

SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)

NCBI查询:PubMed Central (PMC)链接全文检索(pubmed central)

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AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 期刊简介

英文简介:

The American Journal of Ophthalmology is a peer-reviewed, scientific publication directed to ophthalmologists and visual science specialists describing clinical investigations, clinical observations, and clinically relevant laboratory investigations related to ophthalmology.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

《美国眼科杂志》是一份经过同行评审的科学刊物,面向眼科医生和视觉科学专家,描述与眼科相关的临床调查、临床观察和临床相关实验室调查。

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AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 期刊中科院评价数据

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文献总数(2014-2016):1257
被引比率:70%
SJR:3.184
SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数,引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP:2.186
每篇文章中来源出版物的标准化影响将实际受引用情况对照期刊所属学科领域中预期的受引用情况进行衡量。

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大类(学科):Medicine 小类(学科):Ophthalmology
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AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 投稿经验

(由下方点评分析获得,4人参与,9647人阅读)

  • 偏重的研究方向:
  • 投稿录用比例:
    暂无
  • 审稿速度:
    平均3个月的审稿周期(非官方数据)

最新评论(不代表本站观点)

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    liting7111

    投稿当天被拒,没送审,不耽误时间,也挺好的。
    2020-06-18
  • avatar

    liting7111

    研究方向:医学 眼科学

    审稿时间: 4个月内

    眼科学方面的老牌杂志,审稿人给了大修,感觉接收很有希望。
    2020-01-28
  • avatar

    liting7111

    研究方向:青光眼

    审稿时间: 2个月内 接受率: 比较困难(25%命中)

    4月中旬投稿,5月底大修,虽然是大修,也只有一条是内容修改意见,剩下的都是对文章格式的要求,后面又经历两次小修,第二次小修要求进行语言润色,8月初接受了。
    2019-12-15
  • avatar

    liting7111

    研究方向:眼眶病

    接受率: 比较困难(25%命中)

    抽空写了篇,投稿一周状态显示Exec. Editor Complete,有谁知道这是什么意思吗?我还有篇临床文章被拒了,这篇不会也被拒了吧。
    2019-08-19

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