360期刊为您保价护航
-
您好,我们为您提供以下服务:
-
1、医学期刊推荐
2、咨询绿色通道
3、医生论文咨询
-
现在咨询——先见刊后付款
请输入您想要咨询的问题......
Abstract:
目的: 本研究报道了 3 个既往未报道的点状和多染色后弹力层前角膜营养不良 (PPPCD) 家系的临床特征和遗传基础。 设计: 观察性病例系列。 方法: 对 3 个未报告的 PPPCD 家系成员进行全眼科评估。筛选角膜的结构和生物力学改变。在第一个家族中进行全外显子组测序 (WES)。使用 Sanger 测序在其他 2 个家族中筛查与患病状态分离的新的或罕见的变异。通过使用计算机预测工具和/或体外剪接试验,对所有家族中与受累状态分离的已鉴定变异体进行了表征。此外,对 2 个先前报道的 PPPCD 家系进行了筛选,发现了 3 个未报道的 PPPCD 家系的变异。 结果: 在 3 个未报告家庭的 21 个受检成员中,有 12 个被诊断为 PPPCD。与 PPPCD 相关的唯一屈光、地形或生物力学异常是角膜硬度显著增加。WES 和 Sanger 测序在所有 3 个家系中发现了 2 个与受累状态分离的变异: 一个罕见的内含子 PDZD8 c.872 + 10A>T 变异和一个新的错义 PRDX3 c.568G>C (p。asp190His) 变体。在先前报道的表达常见 PPPCD 表型的 PPPCD 家族中发现了相同的 PRDX3 变体,并通过计算机预测工具预测其对蛋白质功能的破坏。 结论: PPPCD 与角膜生物力学的改变和 prdx3 中一种新的错义变异相关。筛选额外的家系将确定是否所有家系均表现出 PRDX3 变异或 PPPCD 是否存在基因座异质性。
展开更多
最新影响因子:5.488 | 期刊ISSN:0002-9394 | CiteScore:3.64 |
出版周期:Monthly | 是否OA:YES | 出版年份:1884 |
期刊官方网址:http://www.ajo.com/
自引率:6.80% | 研究方向:医学-眼科学 |
出版地区:UNITED STATES |
SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)
专业编辑在线一对一答疑及时解决您的问题
The American Journal of Ophthalmology is a peer-reviewed, scientific publication directed to ophthalmologists and visual science specialists describing clinical investigations, clinical observations, and clinically relevant laboratory investigations related to ophthalmology.
《美国眼科杂志》是一份经过同行评审的科学刊物,面向眼科医生和视觉科学专家,描述与眼科相关的临床调查、临床观察和临床相关实验室调查。
大类(学科) | 小类(学科) | 学科排名 |
医学 |
OPHTHALMOLOGY (眼科学) 2区 |
6/59 |
年度总发文量 | 年度论文发表量 | 年度综述发表量 |
263 | 259 | 4 |
引文计数(2018)
文献(2015-2017)
4576次引用
1257篇文献
序号 | 类别 | 排名 | 百分位 |
1 |
大类(学科):Medicine
小类(学科):Ophthalmology
|
#4/108
点击查看排名表
|
|
推荐刊物均可到国家新闻出
版总署网站查询正刊
可签署保密协议 ,不透露任
何用户信息可跟踪进程,全程
协议
1对1服务,7x24小时在线
14年经验沉淀,实体公司
运营
liting7111
liting7111
研究方向:医学 眼科学
审稿时间: 4个月内
liting7111
研究方向:青光眼
审稿时间: 2个月内 接受率: 比较困难(25%命中)
liting7111
研究方向:眼眶病
接受率: 比较困难(25%命中)
扫码关注
更多惊喜好礼 等你来领哦!
影响因子:1.714
ISSN:1386-2073
研究方向:化学-生化研究方法
影响因子:6.088
ISSN:1933-7213
研究方向:医学-神经科学
影响因子:1.379
ISSN:0362-5664
研究方向:医学-临床神经学
影响因子:4.287
ISSN:1473-7175
研究方向:CLINICAL NEUROLOGY-PHARMACOLOGY & PHARMACY
影响因子:1.821
ISSN:1528-4336
研究方向:医学-传染病学
影响因子:2.385
ISSN:1120-009X
研究方向:医学-药学
影响因子:2.706
ISSN:1076-6294
研究方向:医学-传染病学
影响因子:4.177
ISSN:1178-6973
研究方向:-
影响因子:5.758
ISSN:0305-7453
研究方向:医学-传染病学
专注医学期刊服务14年
我是360期刊网在线指导老师,请问您想咨询什么等级的期刊(省级、国家级、核心、SCI)?我们提供以下服务:
1.医学期刊推荐
2.医学SCI科研服务
3.医生论文咨询
现在咨询抢期刊推荐直到录用,再付款名额
客服正在输入...
AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 投稿经验
(由下方点评分析获得,4人参与,5652人阅读)