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认知下降和抑郁症状: 埃及戈谢尔患者帕金森综合征的早期非运动表现

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Abstract:

关于葡萄糖脑苷脂酶 (GCase) 与帕金森综合征之间联系的证据越来越多。帕金森综合征在成人 1 型戈谢病 (GD) 中描述; 很少病例报告在 3GD 型中描述。评估埃及 GD 患者队列中帕金森病特征的存在,并将这些发现与其基因型、表型、严重程度评分指数 (SSI) 、认知功能相关联,和抑郁症状的存在。对来自 Ain Shams 大学儿科血液学门诊的 24 例 GD 患者进行了用药史、神经症状、抑郁症状和帕金森综合征家族史的评估。检查人体测量、完整的神经学评估和 SSI。神经精神评估包括统一帕金森病评定量表 (UPDRS) 、贝克抑郁量表 (BDI) 的 I 、 II 、 III 和 V 部分,和韦氏儿童智力量表 (WISC-Children)。对酸性 GBA 基因进行分子分析,计算 SSI。16 例 GD 患者 (66.6%) 有帕金森特征,男女比例为 1:1。他们的平均年龄为 15.69 ± 5.62 (范围 12-26)。均接受 60 U/kg/2 周剂量的酶替代治疗 (ERT)。12 例 GD 患者为表型 3 型 (75%)。13 例具有帕金森特征的 GD 患者 (81.25%) 存在 L483P 突变。具有帕金森特征的 GD 患者 SSI 较高 (P <0.001),认知功能较低 (P = 0.007),抑郁症状较显著 (P = 0.031)。Logistic 回归分析显示 GD 基因型 (P = 0.003) 、 GD 类型 (P = 0.006) 和认知功能 (P = 0.03) 是 GD 患者发生帕金森特征的唯一显著独立因素。随着 3GD 型在 ERT 上寿命的增加和躯体表现的改善,这些患者可以存活发展为帕金森综合征。认知下降和抑郁可以是 GD 人群中帕金森综合征的早期预测因子。

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NEUROGENETICS

NEUROGENETICS
最新影响因子:3.017 期刊ISSN:1364-6745 CiteScore:2.74
出版周期:Quarterly 是否OA:YES 出版年份:1997

期刊官方网址:http://link.springer.com/journal/10048

自引率:2.40% 研究方向:医学-临床神经学
出版地区:GERMANY

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NEUROGENETICS 期刊简介

英文简介:

Neurogenetics presents research that contributes to better understanding of the genetic basis of normal and abnormal function of the nervous system. The journal publishes findings in humans and other organisms that help explain neurological disease mechanisms, and papers from many fields such as biophysics, cell biology, human genetics, neuroanatomy, neurochemistry, neurology, neuropathology, neurosurgery and psychiatry. Neurogenetics includes Review Articles, Original Articles, Short Communications and Letters to the Editors. No publication charges except for special services (Open Access, paper offprints, e-offprints, posters etc). Color art is free of charge for print and online publication.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

神经遗传学的研究有助于更好地理解神经系统正常和异常功能的遗传基础。该杂志发表了在人类和其他生物体中有助于解释神经疾病机制的发现,以及来自生物物理学、细胞生物学、人类遗传学、神经解剖学、神经化学、神经学、神经病理学、神经外科和精神病学等多个领域的论文。 神经遗传学包括评论文章,原创文章,简短的交流和给编辑的信件。 除特别服务(开放阅览、纸质版、电子版、海报等)外,不收取任何出版费用。 彩色艺术是免费的印刷和在线出版。

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Genome Integrity 0.38 第7百分位
#289
Gene Reports 0.37 第6百分位
#290
Revista Fitotecnia Mexicana 0.36 第6百分位
#291
Agri Gene 0.35 第6百分位
#292
Chinese Journal of Applied and Environmental Biology 0.35 第6百分位
#293
Ecological Genetics and Genomics 0.33 第5百分位
#294
Journal of Integrated OMICS 0.33 第5百分位
#295
Russian Journal of Genetics: Applied Research 0.32 第5百分位
#296
Mitochondrial DNA Part B: Resources 0.30 第4百分位
#297
Cytology and Genetics 0.28 第4百分位
#298
Mitochondrial DNA Part A: DNA Mapping, Sequencing, and Analysis 0.25 第3百分位
#299
Molecular Genetics, Microbiology and Virology 0.25 第3百分位
#300
Journal of Biotech Research 0.22 第3百分位
#301
In Silico Biology 0.20 第3百分位
#302
Forum on Immunopathological Diseases and Therapeutics 0.18 第2百分位
#303
Medizinische Genetik 0.17 第2百分位
#304
Analele Universitatii din Oradea, Fascicula Biologie 0.13 第1百分位
#305
Epigenetics and Human Health 0.13 第1百分位
#306
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第1百分位
#307
Genetics in the Third Millennium 0.09 第1百分位
#308
Iranian Journal of Plant Physiology 0.06 第0百分位
#309
Japanese Journal of Crop Science 0.06 第0百分位
#310
Cardiogenetics 0.00 第0百分位
aaa
#32 89
NEUROGENETICS 2.74 第64百分位
排名
来源出版物名称 CiteScore2017 百分位
#1
Nature Reviews Genetics 17.21 第99百分位
#2
Genome Research 11.65 第98百分位
#3
Annual Review of Genomics and Human Genetics 9.77 第97百分位
#4
American Journal of Human Genetics 8.34 第96百分位
#5
Genome Medicine 6.61 第94百分位
#6
Genetics in Medicine 6.36 第93百分位
#7
PLoS Genetics 5.57 第92百分位
#8
Journal of Medical Genetics 5.46 第91百分位
#9
Clinical Epigenetics 5.44 第90百分位
#10
Human Molecular Genetics 5.31 第89百分位
#11
Application of Clinical Genetics 5.15 第88百分位
#12
Genes and Diseases 4.74 第87百分位
#13
Journal of Molecular Medicine 4.54 第85百分位
#14
Human Mutation 4.52 第84百分位
#15
Human Genetics 4.37 第83百分位
#16
American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics 4.28 第82百分位
#17
Circulation: Cardiovascular Genetics 3.95 第81百分位
#18
Frontiers in Genetics 3.78 第80百分位
#19
Heredity 3.75 第79百分位
#20
Chromosoma 3.69 第78百分位
#21
Genes 3.55 第76百分位
#22
Autism Research 3.48 第75百分位
#23
BMC Medical Genomics 3.41 第74百分位
#24
npj Genomic Medicine 3.41 第74百分位
#25
Molecular Medicine 3.38 第72百分位
#26
Orphanet Journal of Rare Diseases 3.35 第71百分位
#27
Journal of Inherited Metabolic Disease 3.30 第70百分位
#28
Environmental and Molecular Mutagenesis 3.27 第69百分位
#29
Cytotherapy 3.26 第67百分位
#30
European Journal of Human Genetics 3.05 第66百分位
#31
American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics 2.80 第65百分位
#32
Neurogenetics 2.74 第64百分位
#33
BMC Genetics 2.67 第63百分位
#34
G3: Genes, Genomes, Genetics 2.66 第62百分位
#35
Clinical Genetics 2.62 第61百分位
#36
Mutagenesis 2.61 第60百分位
#37
Genes and Immunity 2.53 第58百分位
#38
Pharmacogenetics and Genomics 2.50 第57百分位
#39
Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2.49 第56百分位
#40
Journal of Human Genetics 2.47 第55百分位
#41
Neuromuscular Disorders 2.43 第54百分位
#42
Journal of Heredity 2.33 第53百分位
#43
BMC Medical Genetics 2.31 第52百分位
#44
Human gene therapy methods 2.30 第51百分位
#45
Genetics Research International 2.26 第50百分位
#46
Genetic Epidemiology 2.24 第48百分位
#47
Prenatal Diagnosis 2.24 第48百分位
#48
European Journal of Medical Genetics 2.21 第46百分位
#49
Hereditary Cancer in Clinical Practice 2.21 第46百分位
#50
Public Health Genomics 2.17 第44百分位
#51
Current Genomics 2.15 第42百分位
#52
Journal of Cardiovascular Translational Research 2.15 第42百分位
#53
Behavior Genetics 2.10 第41百分位
#54
Familial Cancer 2.03 第39百分位
#55
Current Gene Therapy 2.00 第38百分位
#56
American Journal of Medical Genetics, Part A 1.86 第37百分位
#57
Human gene therapy. Clinical development 1.86 第37百分位
#58
Current Protocols in Human Genetics 1.83 第35百分位
#59
Haemophilia 1.77 第34百分位
#60
Annals of Human Genetics 1.72 第33百分位
#61
Journal of Gene Medicine 1.69 第32百分位
#62
Journal of Genetic Counseling 1.66 第30百分位
#63
Molecular Syndromology 1.65 第29百分位
#64
Meta Gene 1.57 第28百分位
#65
Cytogenetic and Genome Research 1.51 第26百分位
#66
Psychiatric Genetics 1.51 第26百分位
#67
Clinical Respiratory Journal 1.48 第25百分位
#68
Twin Research and Human Genetics 1.39 第24百分位
#69
Journal of Community Genetics 1.35 第23百分位
#70
CONTINUUM Lifelong Learning in Neurology 1.31 第21百分位
#71
Molecular Cytogenetics 1.23 第20百分位
#72
Ophthalmic Genetics 1.20 第19百分位
#73
Genetic Testing and Molecular Biomarkers 1.18 第18百分位
#74
Human Heredity 1.14 第17百分位
#75
International Journal of Immunogenetics 0.95 第16百分位
#76
Hemoglobin 0.72 第15百分位
#77
Recent advances in DNA 0.69 第14百分位
#78
Human Biology 0.66 第12百分位
#79
Egyptian Journal of Medical Human Genetics 0.53 第11百分位
#80
Balkan Journal of Medical Genetics 0.51 第10百分位
#81
Clinical Dysmorphology 0.42 第9百分位
#82
New Bioethics 0.31 第8百分位
#83
Cytology and Genetics 0.28 第7百分位
#84
Chinese Journal of Medical Genetics 0.24 第6百分位
#85
Medizinische Genetik 0.17 第5百分位
#86
Genetic Counseling 0.14 第3百分位
#87
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第2百分位
#88
Cardiogenetics 0.00 第1百分位
#89
Monographs in human genetics 0.00 第1百分位
aaa
#52 85
NEUROGENETICS 2.74 第39百分位
排名
来源出版物名称 CiteScore2017 百分位
#1
Acta Neuropathologica 11.82 第99百分位
#2
Alzheimer's and Dementia 9.78 第98百分位
#3
Molecular Psychiatry 8.86 第97百分位
#4
Nature Reviews Neurology 7.03 第95百分位
#5
Molecular Neurodegeneration 6.75 第94百分位
#6
Cellular and Molecular Life Sciences 6.48 第93百分位
#7
GLIA 6.00 第92百分位
#8
Cerebral Cortex 5.87 第91百分位
#9
Neurobiology of Stress 5.73 第90百分位
#10
Journal of Neuroinflammation 5.46 第88百分位
#11
Cell Death and Disease 5.44 第87百分位
#12
Translational Neurodegeneration 4.86 第85百分位
#13
Translational Psychiatry 4.86 第85百分位
#14
Acta neuropathologica communications 4.85 第84百分位
#15
Fluids and Barriers of the CNS 4.76 第82百分位
#16
Neuropharmacology 4.65 第81百分位
#17
PLoS Computational Biology 4.49 第80百分位
#18
Frontiers in Cellular Neuroscience 4.45 第79百分位
#19
Frontiers in Molecular Neuroscience 4.34 第78百分位
#20
Neuroendocrinology 4.32 第77百分位
#21
Journal of Neurochemistry 4.16 第75百分位
#22
Journal of Neural Engineering 4.15 第74百分位
#23
Molecular Neurobiology 3.90 第73百分位
#24
Frontiers in Systems Neuroscience 3.79 第72百分位
#25
Molecular Brain 3.70 第71百分位
#26
Neurochemistry International 3.68 第70百分位
#27
Journal of Neuroendocrinology 3.56 第68百分位
#28
Cell Adhesion and Migration 3.48 第67百分位
#29
Molecular Pain 3.44 第66百分位
#30
Cellular and Molecular Neurobiology 3.42 第65百分位
#31
NeuroMolecular Medicine 3.39 第64百分位
#32
Frontiers in Neural Circuits 3.36 第62百分位
#33
Frontiers in Neuroanatomy 3.33 第61百分位
#34
Frontiers in Synaptic Neuroscience 3.31 第60百分位
#35
Purinergic Signalling 3.29 第59百分位
#36
Experimental Eye Research 3.28 第58百分位
#37
British Journal of Ophthalmology 3.26 第55百分位
#38
Investigative Ophthalmology and Visual Science 3.26 第55百分位
#39
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology 3.26 第55百分位
#40
Frontiers in Integrative Neuroscience 3.23 第53百分位
#41
Molecular and Cellular Neurosciences 3.21 第52百分位
#42
Journal of NeuroVirology 3.19 第51百分位
#43
Brain Imaging and Behavior 3.07 第50百分位
#44
Journal of Parkinson's Disease 3.03 第48百分位
#45
Learning and Memory 2.95 第47百分位
#46
International Review of Neurobiology 2.87 第45百分位
#47
Peptides 2.87 第45百分位
#48
American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics 2.80 第44百分位
#49
Neurochemical Research 2.79 第42百分位
#50
Neuropeptides 2.78 第41百分位
#51
Neurotoxicology and Teratology 2.76 第40百分位
#52
Neurogenetics 2.74 第39百分位
#53
Developmental Neurobiology 2.65 第38百分位
#54
International Journal of Alzheimer's Disease 2.61 第37百分位
#55
Journal of Neuroscience Research 2.57 第35百分位
#56
Neuroepigenetics 2.57 第35百分位
#57
Biomolecular Concepts 2.50 第33百分位
#58
BMC Neuroscience 2.45 第31百分位
#59
Metabolic Brain Disease 2.45 第31百分位
#60
Journal of Molecular Neuroscience 2.37 第30百分位
#61
Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical 2.31 第28百分位
#62
Synapse 2.18 第27百分位
#63
Frontiers in Computational Neuroscience 2.12 第26百分位
#64
Prion 2.11 第25百分位
#65
Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 2.08 第24百分位
#66
Journal of Chemical Neuroanatomy 2.07 第22百分位
#67
Muscle and Nerve 2.04 第21百分位
#68
Current Eye Research 1.98 第20百分位
#69
Experimental Neurobiology 1.83 第19百分位
#70
Current Neurovascular Research 1.75 第18百分位
#71
Journal of Computational Neuroscience 1.73 第17百分位
#72
Advances in neurobiology 1.70 第14百分位
#73
Journal of Huntington's disease 1.70 第14百分位
#74
Journal of Neurogenetics 1.70 第14百分位
#75
Ophthalmic Research 1.70 第14百分位
#76
NeuroSignals 1.65 第11百分位
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Chemosensory Perception 1.63 第10百分位
#78
Invertebrate Neuroscience 1.56 第8百分位
#79
Basic and Clinical Neuroscience 1.54 第7百分位
#80
Anatomy and Cell Biology 1.40 第6百分位
#81
Eye and Brain 1.00 第5百分位
#82
Neuropsychological Trends 0.81 第4百分位
#83
Botulinum Journal 0.17 第2百分位
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Journal of Cellular Neuroscience and Oxidative Stress 0.00 第1百分位
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Sinapse 0.00 第1百分位

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