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专业芭蕾中结缔组织基因变异的高患病率。

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Abstract:

背景: 舞蹈演员中存在高迁移率谱系障碍 (HSD) 的患病率。虽然 HSD 没有已知的遗传变异,但 hypermobile Ehlers-Danlos 综合征是 HSD 中存在的一种遗传性疾病。有许多结缔组织疾病 (CTDs) 与已知 (和未知) 与过度活动相关的基因。超运动对于参加包括芭蕾在内的柔韧性运动具有明显的优势。 目的: 确定大型专业芭蕾舞公司中与过度活动相关的基因变异的患病率。 研究设计: 横断面研究; 证据水平,3. 方法: 在这项横断面调查中,来自一家大型大都会芭蕾舞公司的 51 名专业男女舞蹈演员获得资格,并在口头和书面知情同意过程后提供参与。外周静脉穿刺获取全血,分离 DNA。随后分离的 DNA 富集了与 CTD 相关的 60 个基因的编码外显子,这些基因包括超运动作为表型,包括 Ehlers-Danlos 综合征、成骨不全、马凡综合征等。用杂交捕获技术靶向基因。制备的 DNA 文库然后用新一代测序技术进行测序。使用遗传数据库搜索工具 (人类基因突变数据库和 e!Ensembl,http://useast.ensembl.org/) 查询特定变异。计算描述性统计。 结果: 51 名舞蹈演员中,32 名 (63%) 同意参与 DNA 分析 (平均 ± SD 年龄,24.3 ± 4.4 岁; 18 名男性,14 名女性)。28 名舞者在检测的 60 个基因中至少有 1 个变异,患病率为 88%。共发现 80 个变异。在至少 1 名舞者中发现了 60 个基因中的 26 个变异。在 28 个有变异的舞者中,TTN 基因中发现 16 个; ZNF469 中 10 个; RYR1 中 5 个; COL12A1 中 4 个; ABCC6 和 COL6A2 中 3 个; ADAMTS2 、 CBS 中 2 个, COL1A2 、 COL6A3 、 SLC2A10 、 TNC 和 TNXB; 以及 ATP6V0A2 、 B4GALT7 、 BMP1 中的 1,COL11A1 、 COL5A2 、 COL6A1 、 DSE 、 FBN1 、 FBN2 、 NOTCH1 、 PRDM5 、 SMAD3 和 tgfbr1。在该人群中发现的 9 种变异从未被报道。没有发现与任何其他变异相同的变异。已知没有确定的变异是致病的。在普通人群中,每种变异的患病率从从未报告到 0.33% 不等。在研究人群中,每个变异的患病率为 3.13%。过度活动评分和遗传变异之间没有关联。 结论: CTD 相关基因的遗传变异在专业芭蕾舞演员中非常普遍 (88%)。这可能是该人群高运动程度的重要原因。

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AMERICAN JOURNAL OF SPORTS MEDICINE

AM J SPORT MED
最新影响因子:5.81 期刊ISSN:0363-5465 CiteScore:5.99
出版周期:Bimonthly 是否OA:YES 出版年份:1976

期刊官方网址:http://ajs.sagepub.com/

期刊投稿地址:

自引率:12.30% 研究方向:医学-运动科学
出版地区:UNITED STATES

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AMERICAN JOURNAL OF SPORTS MEDICINE 期刊简介

英文简介:

The American Journal of Sports Medicine, founded in 1972, is the official publication of the American Orthopaedic Society for Sports Medicine. The Journal is published bimonthly by the AOSSM. It contains original articles that have undergone peer review.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

美国运动医学杂志成立于1972年,是美国运动医学骨科学会的正式出版物。这本杂志由AOSSM每两个月出版一期。它包含了经过同行评审的原创文章。

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SNIP:2.821
每篇文章中来源出版物的标准化影响将实际受引用情况对照期刊所属学科领域中预期的受引用情况进行衡量。

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AMERICAN JOURNAL OF SPORTS MEDICINE 投稿经验

(由下方点评分析获得,1人参与,1602人阅读)

  • 偏重的研究方向:
    医学 (1) 骨科 (1)
  • 投稿录用比例:
    暂无
  • 审稿速度:
    平均4个月的审稿周期(非官方数据)

最新评论(不代表本站观点)

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    liting7111

    研究方向:医学 骨科

    审稿时间: 4个月内

    不愧是顶级期刊,尝试投稿后直接秒拒,正在郁闷中。
    2019-11-03

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Sports Medicine 6.92 第99百分位
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American Journal of Sports Medicine 5.99 第99百分位
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International Journal of Behavioral Nutrition and Physical Activity 5.64 第98百分位
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Medicine and Science in Sports and Exercise 4.09 第97百分位
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International Journal of Sports Physiology and Performance 3.19 第94百分位
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Archives of Physical Medicine and Rehabilitation 3.17 第93百分位
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Applied Ergonomics 2.95 第93百分位
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Adapted Physical Activity Quarterly 2.31 第83百分位
#29
Journal of Orthopaedic and Sports Physical Therapy 2.25 第82百分位
#30
Journal of Aging and Physical Activity 2.18 第82百分位
#31
Ergonomics 2.15 第81百分位
#32
Journal of Sport Management 2.12 第80百分位
#33
Musculoskeletal Science and Practice 2.12 第80百分位
#34
Sport, Exercise, and Performance Psychology 2.03 第79百分位
#35
Topics in Spinal Cord Injury Rehabilitation 2.01 第79百分位
#36
Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America 2.00 第78百分位
#37
Journal of Rehabilitation Medicine 1.97 第77百分位
#38
Physical Therapy in Sport 1.96 第77百分位
#39
Rehabilitation Psychology 1.94 第76百分位
#40
Brazilian Journal of Physical Therapy 1.93 第76百分位
#41
European Journal of Physical and Rehabilitation Medicine 1.92 第75百分位
#42
Research in Sports Medicine 1.91 第74百分位
#43
NeuroRehabilitation 1.88 第74百分位
#44
Journal of Sport and Health Science 1.86 第73百分位
#45
European Physical Education Review 1.85 第73百分位
#46
Medicine and Sport Science 1.83 第72百分位
#47
Biology of Sport 1.78 第71百分位
#48
Research Quarterly for Exercise and Sport 1.68 第71百分位
#49
Qualitiative Research in Sport, Exercise and Health 1.66 第70百分位
#50
Sociology of Sport Journal 1.65 第70百分位
#51
Clinics in Sports Medicine 1.64 第69百分位
#52
Journal of Teaching in Physical Education 1.63 第68百分位
#53
PM and R 1.63 第68百分位
#54
Archives of Budo 1.59 第67百分位
#55
Pediatric Exercise Science 1.58 第66百分位
#56
Physician and Sportsmedicine 1.56 第66百分位
#57
International Biomechanics 1.55 第65百分位
#58
Chiropractic and Manual Therapies 1.52 第65百分位
#59
Journal of Adventure Education and Outdoor Learning 1.51 第64百分位
#60
International Journal of Rehabilitation Research 1.50 第63百分位
#61
Journal of Sport Rehabilitation 1.49 第63百分位
#62
Measurement in Physical Education and Exercise Science 1.49 第63百分位
#63
Physiotherapy Research International 1.47 第61百分位
#64
Sports Medicine and Arthroscopy Review 1.47 第61百分位
#65
Sports Biomechanics 1.44 第60百分位
#66
Disability and Rehabilitation: Assistive Technology 1.43 第60百分位
#67
International Journal of Performance Analysis in Sport 1.43 第60百分位
#68
American Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 1.42 第59百分位
#69
Physical and Occupational Therapy in Pediatrics 1.40 第58百分位
#70
Journal of Physiotherapy 1.34 第57百分位
#71
Journal of Physical Education and Sport 1.33 第57百分位
#72
Journal of Human Kinetics 1.31 第56百分位
#73
Physiotherapy Theory and Practice 1.30 第56百分位
#74
Rehabilitation Research and Practice 1.29 第55百分位
#75
Kinesiology 1.25 第54百分位
#76
Journal of Bodywork and Movement Therapies 1.23 第54百分位
#77
Journal of Manual and Manipulative Therapy 1.22 第53百分位
#78
Sports Engineering 1.21 第53百分位
#79
Journal of Developmental and Physical Disabilities 1.19 第52百分位
#80
Sexuality and Disability 1.17 第51百分位
#81
Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine 1.10 第51百分位
#82
Musculoskeletal Care 1.09 第50百分位
#83
Journal of Back and Musculoskeletal Rehabilitation 1.06 第49百分位
#84
Journal of Sports Medicine and Physical Fitness 1.06 第49百分位
#85
Journal of Hand Therapy 1.03 第48百分位
#86
Assistive Technology 0.98 第48百分位
#87
Retos 0.88 第47百分位
#88
Performance Enhancement and Health 0.85 第46百分位
#89
Scandinavian Journal of Disability Research 0.84 第46百分位
#90
Ido Movement for Culture 0.80 第45百分位
#91
Acta Ortopedica Brasileira 0.77 第45百分位
#92
Motor Control 0.74 第44百分位
#93
Physiotherapy Canada. Physiotherapie Canada 0.74 第44百分位
#94
Radiological Physics and Technology 0.70 第43百分位
#95
Asia-Pacific Journal of Health, Sport and Physical Education 0.68 第42百分位
#96
Footwear Science 0.68 第42百分位
#97
Pediatric Physical Therapy 0.67 第41百分位
#98
Science of Gymnastics Journal 0.65 第40百分位
#99
European Journal of Adapted Physical Activity 0.62 第40百分位
#100
RICYDE. Revista internacional de ciencias del deporte 0.61 第39百分位
#101
Asia-Pacific Journal of Sports Medicine, Arthroscopy, Rehabilitation and Technology 0.60 第38百分位
#102
Montenegrin Journal of Sports Science and Medicine 0.60 第38百分位
#103
Sport in History 0.57 第37百分位
#104
Acta Gymnica 0.56 第37百分位
#105
Zeitschrift fur Sportpsychologie 0.54 第36百分位
#106
European Journal of Physiotherapy 0.53 第36百分位
#107
Open Sports Sciences Journal 0.52 第35百分位
#108
Strength and Conditioning Journal 0.52 第35百分位
#109
Sport, Ethics and Philosophy 0.51 第34百分位
#110
Topics in Geriatric Rehabilitation 0.50 第33百分位
#111
German Journal of Exercise and Sport Research 0.49 第33百分位
#112
Physical Therapy Reviews 0.48 第32百分位
#113
Revista Internacional de Medicina y Ciencias de la Actividad Fisica y del Deporte 0.47 第31百分位
#114
Human Movement 0.46 第31百分位
#115
Sport Science 0.44 第30百分位
#116
Apunts Medicina de l'Esport 0.42 第29百分位
#117
Isokinetics and Exercise Science 0.42 第29百分位
#118
Hong Kong Physiotherapy Journal 0.39 第28百分位
#119
Journal of Human Sport and Exercise 0.39 第28百分位
#120
Journal of Imagery Research in Sport and Physical Activity 0.38 第27百分位
#121
Motricidade 0.38 第27百分位
#122
Rehabilitacia 0.37 第26百分位
#123
Rehabilitation Oncology 0.35 第25百分位
#124
Occupational Ergonomics 0.34 第24百分位
#125
Revista Brasileira de Medicina do Esporte 0.34 第24百分位
#126
South African Journal for Research in Sport, Physical Education and Recreation 0.34 第24百分位
#127
Physiotherapy Practice and Research 0.33 第23百分位
#128
Movement and Sports Sciences - Science et Motricite 0.31 第22百分位
#129
Australian Journal of Rehabilitation Counselling 0.29 第22百分位
#130
Medicina dello Sport 0.28 第21百分位
#131
Rehabilitace a Fyzikalni Lekarstvi 0.28 第21百分位
#132
ACSM's Health and Fitness Journal 0.27 第20百分位
#133
International Journal of Therapy and Rehabilitation 0.26 第19百分位
#134
Physikalische Medizin Rehabilitationsmedizin Kurortmedizin 0.26 第19百分位
#135
Medicina Naturista 0.24 第18百分位
#136
Teoriya i Praktika Fizicheskoy Kultury 0.24 第18百分位
#137
Revista Brasileira de Ciencias do Esporte 0.23 第17百分位
#138
International Journal of Athletic Therapy and Training 0.22 第16百分位
#139
Deutsche Zeitschrift fur Sportmedizin 0.21 第16百分位
#140
Critical Reviews in Physical and Rehabilitation Medicine 0.17 第15百分位
#141
FTR - Turkiye Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon Dergisi 0.17 第15百分位
#142
Fizjoterapia Polska 0.16 第14百分位
#143
Archivos de Medicina del Deporte 0.15 第13百分位
#144
Kinesitherapie 0.15 第13百分位
#145
Rehabilitacion 0.15 第13百分位
#146
Fisioterapia 0.14 第11百分位
#147
Sports Orthopaedics and Traumatology 0.14 第11百分位
#148
Iranian Rehabilitation Journal 0.12 第10百分位
#149
Cultura, Ciencia y Deporte 0.11 第9百分位
#150
Japanese Journal of Physical Fitness and Sports Medicine 0.11 第9百分位
#151
Fizyoterapi Rehabilitasyon 0.10 第8百分位
#152
Journal de Readaptation Medicale 0.10 第8百分位
#153
Journal of Orthopaedics, Trauma and Rehabilitation 0.08 第7百分位
#154
Staps 0.08 第7百分位
#155
Manuelle Medizin 0.07 第6百分位
#156
Occupational Therapy Now 0.06 第5百分位
#157
European Studies in Sports History 0.05 第4百分位
#158
Rigakuryoho Kagaku 0.05 第4百分位
#159
OT Practice 0.03 第3百分位
#160
Schweizerische Zeitschrift fur Sportmedizin und Sporttraumatologie 0.03 第3百分位
#161
Fizjoterapia 0.02 第2百分位
#162
Clinical Kinesiology 0.00 第1百分位
#163
Ergotherapie und Rehabilitation 0.00 第1百分位
#164
Indian Journal of Physiotherapy and Occupational Therapy 0.00 第1百分位
#165
Sport History Review 0.00 第1百分位

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