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APP 、 PSEN1 和 psen2 中未知意义变体的系统验证。

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Abstract:

: 阿尔茨海默病 (Alzheimer's disease，AD) 是一种以进行性认知功能减退为临床特征的神经退行性疾病。在淀粉样蛋白-β 前体蛋白 (APP) 、早老素 1 (PSEN1) 和早老素 2 (PSEN2) 中已发现超过 200 个致病性突变。此外，APP 、 PSEN1 和 PSEN2 内出现常见和罕见的变异，可能是危险因素、保护因素或良性、非致病性多态性。然而，迄今为止，还没有一项研究仔细检查了 APP 、 PSEN1 和 PSEN2 中报道的所有意义不明的变异体对体外 a β 亚型水平的影响。在本研究中，我们在基于细胞的系统中通过 ELISA 分析了 a β 亚型水平，其中 APP 、 PSEN1 和 PSEN2 中每个报告的致病性和风险变体单独表达。为了对家族史数据有限的变异进行分类，我们实现了一种使用来自多个领域的可用信息确定致病性的算法，包括遗传、生物信息学和体外分析。我们确定了 90 个意义不明的变异，并将 19 个归类为可能的致病性突变。我们还建议 5 种变体可能具有保护性。在将这些变异的一个子集定义为致病性时，来自这些家族的个体可能有资格参加观察性研究和临床试验。

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NEUROBIOLOGY OF DISEASE

NEUROBIOL DIS
最新影响因子：7.046 期刊ISSN：0969-9961 CiteScore：5.32
出版周期：Bimonthly 是否OA：YES 出版年份：1994

期刊官方网址：http://www.journals.elsevier.com/neurobiology-of-disease/

自引率：2.40% 研究方向：医学-神经科学
出版地区：ENGLAND

SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）

NCBI查询：PubMed Central (PMC)链接全文检索(pubmed central)

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NEUROBIOLOGY OF DISEASE 期刊简介

英文简介：

Register now for free access to full text articles from Neurobiology of Disease ! Neurobiology of Disease, Experimental Neurology Part B, is a major international journal at the interface between basic and clinical neuroscience. The journal provides a forum for the publication of top quality research papers on: molecular and cellular definitions of disease mechanisms, the neural systems and underpinning behavioral disorders, the genetics of inherited neurological and psychiatric diseases, nervous system aging, and findings relevant to the development of new therapies.

中文简介：（来自Google、百度翻译）

现在注册免费获取全文文章从神经生物学的疾病!疾病的神经生物学，实验神经学B部分，是一个主要的国际期刊在基础神经科学和临床神经科学之间的接口。该杂志为发表高质量的研究论文提供了一个论坛:疾病机制的分子和细胞定义、神经系统和支持行为障碍、遗传神经和精神疾病的遗传学、神经系统老化以及与新疗法开发相关的发现。

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NEUROBIOLOGY OF DISEASE 期刊中科院评价数据

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187 157 30
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特征因子：0.026710

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NEUROBIOLOGY OF DISEASE 期刊CiteScore评价数据

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806篇文献

文献总数（2014-2016）：806
被引比率：93%
SJR：2.674
SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数，引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP：1.191
每篇文章中来源出版物的标准化影响将实际受引用情况对照期刊所属学科领域中预期的受引用情况进行衡量。

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1
大类(学科)：Neuroscience 小类(学科)：Neurology
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NEUROBIOLOGY OF DISEASE 投稿经验

(由下方点评分析获得，2人参与，20961人阅读）

  • 偏重的研究方向：
    生命科学 (1) 遗传学 (1) 生物信息学 (1) 基因组学 (1)
  • 投稿录用比例：
    50.00%(计算公式：参与点评网友投稿录用人数/总点评网友人数×100%)
  • 审稿速度：
    平均2个月的审稿周期(非官方数据)

最新评论(不代表本站观点)

  • avatar

    liting7111

    投稿一个月，稿件还在编辑那，这速度也太慢了。
    2020-01-28
  • avatar

    liting7111

    研究方向：生命科学 遗传学 生物信息学 基因组学

    审稿时间： 2个月内

    投稿后两个月整给了审稿意见，两个月时间修改，审稿人有两个都是专家，对文章数据量要求很大，查询其他文章数据量要求好像没我的多，自己投的稿，一点办法没有了。
    2019-10-26

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