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Systematic validation of variants of unknown significance in APP, PSEN1 and PSEN2.

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Abstract:

:Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disease that is clinically characterized by progressive cognitive decline. More than 200 pathogenic mutations have been identified in amyloid-β precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1) and presenilin 2 (PSEN2). Additionally, common and rare variants occur within APP, PSEN1, and PSEN2 that may be risk factors, protective factors, or benign, non-pathogenic polymorphisms. Yet, to date, no single study has carefully examined the effect of all of the variants of unknown significance reported in APP, PSEN1 and PSEN2 on Aβ isoform levels in vitro. In this study, we analyzed Aβ isoform levels by ELISA in a cell-based system in which each reported pathogenic and risk variant in APP, PSEN1, and PSEN2 was expressed individually. In order to classify variants for which limited family history data is available, we have implemented an algorithm for determining pathogenicity using available information from multiple domains, including genetic, bioinformatic, and in vitro analyses. We identified 90 variants of unknown significance and classified 19 as likely pathogenic mutations. We also propose that five variants are possibly protective. In defining a subset of these variants as pathogenic, individuals from these families may eligible to enroll in observational studies and clinical trials.

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NEUROBIOLOGY OF DISEASE

NEUROBIOL DIS
最新影响因子：7.046 期刊ISSN：0969-9961 CiteScore：5.32
出版周期：Bimonthly 是否OA：YES 出版年份：1994

期刊官方网址：http://www.journals.elsevier.com/neurobiology-of-disease/

期刊投稿地址：http://ees.elsevier.com/ynbdi/default.asp?pg=preRegistration.asp

自引率：2.40% 研究方向：医学-神经科学
出版地区：ENGLAND

SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）

NCBI查询：PubMed Central (PMC)链接全文检索(pubmed central)

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NEUROBIOLOGY OF DISEASE 期刊简介

英文简介：

Register now for free access to full text articles from Neurobiology of Disease ! Neurobiology of Disease, Experimental Neurology Part B, is a major international journal at the interface between basic and clinical neuroscience. The journal provides a forum for the publication of top quality research papers on: molecular and cellular definitions of disease mechanisms, the neural systems and underpinning behavioral disorders, the genetics of inherited neurological and psychiatric diseases, nervous system aging, and findings relevant to the development of new therapies.

中文简介：（来自Google、百度翻译）

现在注册免费获取全文文章从神经生物学的疾病!疾病的神经生物学，实验神经学B部分，是一个主要的国际期刊在基础神经科学和临床神经科学之间的接口。该杂志为发表高质量的研究论文提供了一个论坛:疾病机制的分子和细胞定义、神经系统和支持行为障碍、遗传神经和精神疾病的遗传学、神经系统老化以及与新疗法开发相关的发现。

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被引比率：93%
SJR：2.674
SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数，引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP：1.191
每篇文章中来源出版物的标准化影响将实际受引用情况对照期刊所属学科领域中预期的受引用情况进行衡量。

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NEUROBIOLOGY OF DISEASE 投稿经验

(由下方点评分析获得，2人参与，20961人阅读）

  • 偏重的研究方向：
    生命科学 (1) 遗传学 (1) 生物信息学 (1) 基因组学 (1)
  • 投稿录用比例：
    50.00%(计算公式：参与点评网友投稿录用人数/总点评网友人数×100%)
  • 审稿速度：
    平均2个月的审稿周期(非官方数据)

最新评论(不代表本站观点)

  • avatar

    liting7111

    投稿一个月，稿件还在编辑那，这速度也太慢了。
    2020-01-28
  • avatar

    liting7111

    研究方向：生命科学 遗传学 生物信息学 基因组学

    审稿时间： 2个月内

    投稿后两个月整给了审稿意见，两个月时间修改，审稿人有两个都是专家，对文章数据量要求很大，查询其他文章数据量要求好像没我的多，自己投的稿，一点办法没有了。
    2019-10-26

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