先天性心脏病 (CHD) 的遗传贡献
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先天性心脏缺陷 (CHD) 是新生儿最常见的先天性问题。CHD 的基础是多因素的,涉及遗传和环境成分。遗传成分的阐明仍然很困难,因为它是一种遗传异质性疾病。目前确定的主要遗传原因包括染色体异常、大的亚染色体缺失/重复和点突变。然而,还有更多的事情有待解决。对 CHD 遗传学研究的一个重要见解是,在心脏发育过程中,任何改变任何过程所需基因剂量的遗传水平的变化都会导致发育缺陷。使用常规基因鉴定 (连锁分析和直接靶向测序) 方法,随后是高通量技术的快速发展 (拷贝数变异平台、 SNP 阵列和下一代测序) 已经确定了一个广泛的遗传原因列表。然而,CHD 最常见的表现是以散发病例的形式。因此,重要的是确定其潜在的遗传原因。在这篇综述中,我们回顾了 CHD 的因果遗传因素,并讨论了该领域研究的临床意义。
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PEDIATRIC CARDIOLOGY
PEDIATR CARDIOL
最新影响因子:1.838 | 期刊ISSN:0172-0643 | CiteScore:1.53 |
出版周期:Bimonthly | 是否OA:YES | 出版年份:1979 |
自引率:9.70% | 研究方向:医学-小儿科 |
出版地区:UNITED STATES |
SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)
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PEDIATRIC CARDIOLOGY 期刊简介
英文简介:
The editor of Pediatric Cardiology welcomes original manuscripts concerning all aspects of heart disease in infants, children, and adolescents, including embryology and anatomy, physiology and pharmacology, biochemistry, pathology, genetics, radiology, clinical aspects, investigative cardiology, electrophysiology and echocardiography, and cardiac surgery. Articles which may include original articles, review articles, letters to the editor etc., must be written in English and must be submitted solely to Pediatric Cardiology.
中文简介:(来自Google、百度翻译)
《儿科心脏病学》欢迎有关婴儿、儿童和青少年心脏病所有方面的原稿,包括胚胎学和解剖学、生理学和药理学、生物化学、病理学、遗传学、放射学、临床方面、调查心脏病学、电生理学和超声心动图以及心脏外科。文章可能包括原始文章,评论文章,给编辑的信等,必须用英语写,必须只提交给儿科心脏病学。
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liting7111
研究方向:小儿心脏外科 手术技巧
审稿时间: 3个月内 接受率: 一般容易(75%命中)
文章接收比较容易,审稿速度慢,三个月左右,给的修改意见主要是语言问题,经过润色之后直接接受了,后面的流程速度很快。2020-03-28 -
liting7111
研究方向:医药科学 循环系统 心脏发育异常 先天性心脏病
审稿时间: 1个月内
文章质量是越来越高了。投过一篇,审了一个月直接接受,给了一些修改意见。2019-01-01
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