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血红蛋白H病合并先天性心脏病一例

赵永忠；屈立新

关键词：血红蛋白电泳先天性心脏病右室流出道狭窄地中海贫血点突变主动脉瓣术前诊断患儿双腔右心室室间隔缺损三尖瓣返流红细胞指标超声心动图周围血管营养状况心率不齐显示术后基因诊断辅助检查肺呼吸音

摘要： 　　患儿　男，8岁，广东人。因平时体质差，易感冒就诊。出生时即被当地医院诊断为先天性心脏病，未经治疗，家族中无类似遗传病患者。查体：神志清，营养状况尚可。唇轻度紫绀，双肺呼吸音正常。心前区无隆起，心尖搏动弥散。胸骨左缘3、4肋间可触及震颤。心界向左下扩大，心率78次／分，律齐，心音有力。周围血管征阴性。腹软，肝锁骨中线肋下2 cm可触及，质韧。脾肋下及AB线约4 cm，AC线约3 cm。肠鸣音正常。实验室及辅助检查：红细胞指标：Hb 83.1 g/L，HCT 0.273，MCV 72.8 fl,MCH 22.1 pg，MCHC 304 g/L，RDB 17.9%；血红蛋白电泳：HbA2 3.9%，HbA 73.5%，HbF 1.7%，HbH 20.9%；地中海贫血基因诊断：父亲基因型为αα／-SEA，母亲(cs)/(αα)/αα，患儿(cs)/(αα)／α-SEA，未见中国人常见的18种β-地中海贫血点突变。X-线及超声心动图提示室间膈缺损，主动脉瓣下膈膜，右室流出道狭窄，肺动脉瓣、主动脉瓣、三尖瓣返流；心电图显示紊乱性心率不齐，双室肥厚；B超显示：肝左叶上下径6.5 cm，前后径5.7 cm，左叶斜径10.3 cm，肋下可见1.2 cm，脾厚4.6 cm，肋下可见5.7 cm。诊断为：先天性心脏病，双腔右心室，血红蛋白H病。对患儿行室间隔缺损修补术，右室流出道疏通术。手术顺利，术后与术前诊断一致，术后患儿病情稳定。

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47,XX,+mar.ish der(13)(GLP13+)一例

作者：陈重芬；宋银森；赵鼎；王美烨；李林飞；李娴；王超杰期刊：中华医学遗传学杂志2019年02期

患儿女,23天,因新生儿肺炎入院.查体:体温:37.7℃,脉博:170次/min,呼吸:72次/min,血压:74/45 mmHg.身长48 cm,体重3150 g,头围31.5 cm.睑裂小,睁眼困难,鼻梁扁平,鼻翼宽,双耳小且低位.三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及大量湿哕音、痰鸣音,心前区可闻及SM/6级杂音.全身皮肤苍灰,口周及面色发绀,口腔内可见软腭裂.患儿出生后一直存在喉鸣,神志清,反应差,四肢肌张力低,觅食、吸吮反射可引出,其他原始反射未引出.患儿系第4胎第2产,孕39周顺产.羊膜早破5h,出生时有窒息史,生后5～6 min开始啼哭.患儿因呼吸衰竭于第32天死亡.其父亲29岁,母亲30岁,母亲健康状况一般,妊娠反应轻,无过度劳累,未患疾病.2009年12月活产一男婴,现6岁,表型正常.2010年曾行人工流产1次,2012年因胎儿发育停滞再次人工流产.
涉及四条染色体的复杂平衡易位一例

作者：马一婧；王贵杰；随瑞枝；宋旭梅；詹福寿期刊：中华医学遗传学杂志2019年02期

患者男,28岁,因结婚2年妻子未孕就诊.查体:身高165 cm,体重63 kg,智力及表型均正常.夫妻为非近亲婚配,否认家族遗传病史,否认有毒、有害及放射性物质接触史.超声检查示双侧睾丸偏小,左侧为23.9 mm×20.3 mm×12.8mm,右侧为22.8 mm×23.3 mm×14.0 mm.精液检查示无精.促黄体生成素5.79 U/L,促卵泡刺激素10.38 U/L,泌乳素10.19 ng/mL,雌二醇48.88 pg/mL,睾酮360.40 ng/dL.甲状腺功能检查:T3、T4、促甲状腺素均位于正常范围.Y染色体微缺失检测:AZFa、AZFb和AZFc区均未见缺失.患者父母及其姐姐表型及智力均正常.
46,XY,t(11;22) (q25;q13)伴无精子症两例

作者：陈爽；王瑞雪；李磊磊；胡孝南；朱海波；刘睿智；张红国期刊：中华医学遗传学杂志2019年02期

例1男,26岁,身高172 cm,体重70 kg.因不育到我院门诊检查.内分泌检查:促卵泡刺激素25.8 U/L(正常参考值:1.5～12.4 U/L),促黄体生成素8.6 U/L(正常参考值:1.7～8.6 U/L),雌二醇51.45 pmol/L(正常参考值:94.69～222.77 pmol/L),泌乳素84.76 μg/L(正常参考值:27.30～102.86 μg/L),睾酮19.7 nmol/L(正常参考值:9.9～27.8nmol/L).查体:表型正常.阴茎正常,睾丸能触及,大小约9mL,双侧输精管未见异常.精液常规分析:精液量2.1 mL,显微镜下未见精子.精浆生化检测正常,初步排除梗阻性无精子症.细胞遗传学检查:抽取外周血样,常规培养淋巴细胞37℃72 h,G显带,染色体核型为46,XY,t(11;22)(q25;q13)(图1).AZF区检测:AZFa、AZFb、AZFc区均未查见微缺失.
45,X携带者自然怀孕分娩正常女婴一例

作者：李朝晖；左娟；刘洁；朱瑾期刊：中华医学遗传学杂志2019年02期

患者27岁,已婚,G0P1.孕18+2周血清学筛查提示甲胎蛋白MoM值0.69↓(参考值:0.7～2.5),游离β-hCG MoM值3.26(参考值:0.25～2.0),游离雌三醇MoM值1.11(参考值:0.5～2.0),21三体风险值1/216.查体:身高148 cm,发际偏低,眼距稍宽,无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形,第二性征发育正常.15岁月经初潮,平素月经规则(4/30天).经知情同意后抽取该孕妇外周血、G显带分析,核型为45,X(图1).游离三碘甲状腺原氨酸3.1 pmol/L(正常参考值:3.8～6.0pmol/L),游离甲状腺素1.5 pmol/L(正常参考值:7.5～21.1pmol/L),促甲状腺激素＞100.00 mU/L(正常参考值:0.34～5.6 mU/L),抗甲状腺过氧化物酶抗体＞909.0 U/L(正常参考值:0～9 U/L),合并有甲状腺功能减低.胎儿彩超未见明显异常.羊水G显带核型分析,胎儿核型为46,XX.
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作者：莫美兰；叶燕萍；林奇；宋明哲；叶丽君；曾勇；吴彤华期刊：中华医学遗传学杂志2019年02期

例1男,37岁,2006年初婚,未育.2014年再婚,婚后性生活正常,未避孕,未育.查体:智力正常,身高173 cm,体重80 kg,有胡须,喉结明显,阴毛、腋毛及阴茎、睾丸正常.精液常规检查:精液未离心,计数20个高倍视野,见2条活动精子及7条不活动精子.性激素检查:泌乳素1.18 nmol/L(正常参考值:0.18～0.68 nmol/L),睾酮16.45 nmol/L(正常参考值:8.64～29.01 nmol/L),促卵泡激素6.81 U/L(正常参考值:1.5～12.4 U/L),促黄体生成素6.97 U/L(正常参考值:1.7～8.6 U/L),雌二醇102.76 pmol/L(正常参考值:27.89～156.34pmol/L).细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,计数30个中期分裂相,分析3～5个,患者核型为46,X,t(Y;3)(q12;q11.2)(图1A).
46,XX,t(1;11),t(6;9),t(10;14)复杂易位伴不孕一例

作者：李琳琳；王轩；李德军；贾春澍；陈爽；刘睿智；张红国期刊：中华医学遗传学杂志2019年02期

患者女,28岁,身高160 cm,因婚后不孕就诊.表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:经知情同意采集患者及父母外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,进行G显带.计数20个中期分裂相,分析6个核型.患者核型为46,XX,t(1;11) (p22;p13),t(6;9) (q21;q22),t(10;14)(p13;q24),见图1,父母核型均正常.
非嵌合型Turner综合征一例

作者：王娜；刘丽丽；盛晴；许壹婷；臧展；许蓬期刊：中华医学遗传学杂志2019年02期

患者女,26岁.因婚后3年自然妊娠后流产2次、未孕2年来院就诊.查体:身高162 cm,体重60 kg,身体及智力发育均正常.患者14岁月经初潮,月经周期为37～40天,经期4～5天,经量正常,无痛经.乳房及外生殖器发育正常,无颈蹼.超声检查显示:子宫前位,大小正常,左侧卵巢21 mm×19mm,窦卵泡1个,右侧卵巢18 mm×8 mm,窦卵泡1个.月经第2天测基础内分泌结果显示:卵泡刺激素:13.1 U/L(正常参考值:1～9 U/L),雌二醇:20.71 pg/mL(正常参考值:25.06～74.93 pg/mL),泌乳素:2.88 U/L(正常参考值:1～12 U/L).
45,X/47,XXX一例

作者：崔萍；路晓燕；唐培红；冯亚佩；秦凤金期刊：中华医学遗传学杂志2018年06期

患者女,39岁,因孕16周时行无创DNA产前筛查检测提示性染色体异常来我院进行遗传咨询.患者无语言及动作发育落后,无器官发育畸形,学习成绩稍差,小学辍学.13岁时月经初潮,周期25天,经期6天,较规律;20岁结婚,无流产胎停史;20岁生育第1胎,女性,13岁月经初潮,周期30天,经期规律,高一因学习成绩差辍学;30岁生育第2胎,女性,现就读小学三年级,成绩较差.体格检查:体重73kg,身高173cm,其他未发现异常.家族史:患者父母有脑血栓病史.经患者知情同意后抽取患者及女儿外周血行染色体G显带核型分析;孕20周进行羊水染色体G显带核型分析及FISH检测.孕妇外周血染色体核型45,X[57]/47,XXX[45](图1).大女儿及二女儿外周血染色体核型均为46,XX.孕妇羊水染色体核型(图2)及FISH检测结果均为46,XX(图3).
46,XY,inv(4)(q31.3q33)臂内倒位一例

作者：季兴哲；张洲；周梁；孙建华；杨杰；秦翠云期刊：中华医学遗传学杂志2018年06期

患者男,27岁,因婚后8年未避孕妻子不孕就诊.查体:身高175cm,体重69kg,表型正常.第二性征明显,外生殖器发育正常,双侧睾丸体积均为12mL且质地饱满.精液常规检查提示为轻度弱精子症.妻子27岁,婚后第4年经子宫输卵管造影检查,提示双侧输卵管阻塞.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,inv(4)(pter→q31.3∷q33→q33∷q31.3→qter)(图1);妻子染色体核型正常.
嵌合型14号环状染色体综合征一例

作者：李林飞；赵鼎；张振华；王美烨；杜荷香期刊：中华医学遗传学杂志2018年06期

患儿男,7月28天,因"间断抽搐18天"入院.患儿常急性起病,反复无热抽搐,有时表现为双眼上翻,四肢强直抖动,双手握拳,伴或不伴口唇发绀,意识不清,持续约10s～2min.外院考虑为癫痫,先后给予"咪达唑仑针,10％水合氯醛、苯巴比妥、地西泮针"止痉及口服"丙戊酸钠口服液"抗癫痫治疗,效果欠佳,遂来我院神经内科进一步诊治.查体:身高63.9cm,体重6.5kg,头围36cm,均低于同年龄、同性别正常参考值的第3百分位.眼距宽,鼻梁低平,耳位偏低,面容表情呆滞,精神反应差.双肺呼吸音清,未闻及杂音.心音有力,心率115次/分,率齐,胸骨左缘第3～4肋间可闻及杂音.腹软,肝、脾肋下未触及.四肢暖,肌张力低,不能独坐.