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人格障碍的分子遗传学研究进展
人格障碍的病因目前仍不十分清楚,有关研究多集中在遗传、精神生物学、心理社会因素和文化因素等方面.近年来,人类在遗传学领域的研究取得了突飞猛进的发展,使人们对多种疾病,包括精神疾病的遗传学有了进一步的了解.人格障碍的遗传学研究亦越来越受到研究者的重视.已有许多研究证实,人格障碍受遗传因素的影响[1-4]. 既然遗传在人格障碍的形成中起了作用,那是否能找出相关的基因呢?随着分子生物学技术的迅猛发展,人格障碍的分子遗传学研究也有了很大进展.下面分别综述人格障碍在分子遗传方面的进展.
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Brugada综合征的分子遗传机制和基因研究进展
Brugada综合征(Brugada syndrome,BS)是一种临床上伴有恶性心律失常和猝死风险的心脏疾病,其遗传方式主要为常染色体显性遗传模式.对于临床难以诊断的BS,筛选BS相关突变非常有价值,本文简要介绍8类BS及其致病基因.已报道的BS主要由编码传导去极化INa电流的Nav1.5钠离子通道α-亚基的SCN5A基因的突变所致的功能丧失引起.其他突变基因包括:编码传导去极化IL,ca电流的Cav1.2离子通道α-亚基的CACNA1C基因,编码Cav1.2离子通道β2亚基的CACNB2,编码包括Kv4.3离子通道在内的传导复极化钾离子I10电流的一些钾离子通道的辅助抑制性β亚基的KCNE3,编码甘油-3-磷酸脱氢酶1样蛋白的GPDlL基因,在心脏编码Nav1.5钠离子通道β亚基的SCN1B和SCN3B,以及HCN4.
关键词： Brugada综合征 分子遗传 基因 -
先天性视网膜变性及功能不良性疾病的分子遗传缺陷研究
1 Leber先天性黑(Leber congenital amourosis,LCA)遗传病因新发现本病是一组发病早、严重的遗传性视网膜变性疾病.常因视网膜发育缺陷,早期严重变性或功能不良,患者在生后1岁内即有盲目.本病在遗传性视网膜变性中约占5%,主要是AR型遗传.
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单纯性先天性心脏病分子遗传学机制
先天性心脏病是一种常见的出生缺陷,是严重危害婴幼儿健康的先天畸形,在新生儿非感染性死亡疾病中占首位,其中约有80%为单纯性先天性心脏病.该病为与环境相关的、某显性主基因参与的多基因遗传性疾病.转录因子的突变是先天性心脏病遗传学方面的主要病因,其中NKX2.5,TBX5,GATA4为单纯性心脏病中3个主要的致病基因.近年来学者们将机体作为一个整体研究认为,许多与机体生长发育、能量代谢、细胞周期、细胞骨架以及细胞黏附、LIM蛋白、锌指蛋白等的相关蛋白基因也可能参与先天性心脏病的发病.
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焦虑障碍的分子遗传学研究进展
本文对焦虑障碍的分子遗传学研究现状和进展作一综述.
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抗SARS病毒新药研究概述
2002年底到2003年8月,SARS病毒在全世界33个国家和地区广泛流行,给人民的健康带来了重大的威胁和伤害,为全球经济带来的直接或间接的经济损失难以估计.目前世界上还没有找到治疗SARS的特效药或疫苗,因此,彻底研究SARS病毒的生物学特性,研制新药抗SARS迫在眉睫.本文主要概述了SARS病毒的类型、分子遗传学方式、细胞水平的传染机制以及治疗用药、新药研究进展等方面.
