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代谢性心肌病文献资料
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儿童代谢性心肌病11例诊治分析
目的：总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2013年1月至2014年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifciency，PCD)，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease，GSDlI)，1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysacchar试osis，MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月，心功能均恢复至正常；4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天～5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因，不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同，早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。
