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  • 特发性基底节钙化的研究进展

    作者:李睿婷(综述);李涛(审校)

    特发性基底节钙化( idiopathic basal ganglia calcification ,IB-GC)又称Fahr病( FD)或家族性特发性基底节钙化( FIBGC),近年来有学者建议该病应更名为原发性家族性脑钙化( PFBC ),是一种罕见的遗传或散发的神经系统疾病,发病率低于1/100万[1,2]。德国神经病学家Karl Theodor Fahr于1930年首次描述了IBGC的疾病特征[3],国内于1983年由蒋雨平首次报道[4]。该疾病主要特点为大脑运动控制区域包括基底节、下丘脑、齿状核、大脑皮质、小脑皮质下白质等异常钙化[2]。患者大多以椎体外系症状为首发症状,还可表现为小脑功能失调、语言障碍、痴呆、癫痫和神经精神症状等[2]。部分患者在整个生命过程中均可无症状[1]。

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