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白介素4受体α链Q576R基因多态性与支气管哮喘关系的研究进展
白介素4受体(IL-4R)在支气管哮喘(简称哮喘)的发病机制中起重要作用,IL-4通过与IL-4R结合,刺激信号转导及转录激活因子6(STAT6)磷酸化构成二聚体由胞浆进入胞核,诱导Th2类细胞因子转录,导致哮喘症状.QS76R为1920位腺嘌呤A变成鸟嘌呤G,IL-4Rα链基因存在Q576R多态性,R576与儿童哮喘易感有关,可能是儿童哮喘易感的一个候选基因.IL-4Rα链576在IgE水平中发挥重要作用,R576与血浆总IgE水平相关性的讨论结果不一致.IL-4Rα链的其他基因多态性同样作用于哮喘,基因与基因的相互作用已经被关注.本文综述了IL-4Rα链Q576R基因多态性与哮喘关系的研究进展.
关键词： 哮喘 白介素4受体 Q576R 信号转导及转录激活因子6 -
IL-4R基因E375A、C406R、Q576R多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性
目的 探讨IL-4R基因E375A、C406R、Q576R位点多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测91例哮喘患儿和42例正常儿童的IL-4R基因型.结果 哮喘组与对照组IL-4R基因1 124核苷酸位点A→C突变(肽链E375A氨基酸位点),1 902核苷酸位点A→G突变(肽链Q576R氨基酸位点),2位点基因型和基因频率差异无统计学意义(P>0.05);1 216核苷酸位点T→C突变(肽链C406R氨基酸位点),3种基因型(CC、CR、RR)差异有统计学意义(P<0.05);变异型R等位基因频率中,哮喘组为22.94%.对照组为6.58%,两者差异有统计学意义(P<0.05),但该位点不符合Hardy-Weinberg平衡.结论 IL-4R基因E375A,Q576R位点多态性可能与哈尔滨地区儿童哮喘发牛无直接相关性.C406R位点有必要作进一步研究.
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IL-4R基因 Q576R多态性与哈尔滨地区儿童哮喘的相关性研究
目的探讨 IL-4R基因 Q576R多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性.方法提取 82例哮喘儿童和 59例正常对照组儿童外周血 DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析( PCR-RFLP)方法检测基因型,应用 SAS软件对结果进行χ 2分析.结果哮喘组与对照组 3种基因型( QQ、 QR、 RR)在分布上差异无显著性( P>0.05);变异型 R等位基因频率:哮喘组为 16.46%,对照组为 13.56%,两者差异无显著性( P>0.05).结论 IL-4R基因 Q576位点多态性可能与哈尔滨地区儿童哮喘发生无直接相关性.
