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ATP7B基因突变文献资料
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肝豆状核变性分子生物学研究进展
肝豆状核变性(WD)是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病, 以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础, 临床表现多样, 但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见.不同地区及人群的发病率不一,估计为1/10万～1/30万[1-2].大量的研究证实,ATP7B基因突变是引起WD铜代谢障碍的关键所在.ATP7B的功能缺陷, 可使饮食吸收的铜不能经胆管正常排出,导致铜在肝脏、中枢神经系统及肾脏等大量沉积造成多脏器功能损伤.
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Wilson病的ATP7B基因突变研究进展
Wilson病(Wilson's disease,WD) 又称肝豆状核变性,是一种以体内铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,好发于青少年.主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等.目前公认ATP7B基因突变是导致铜在体内代谢障碍并沉积在机体不同部位从而出现相应临床症状的关键,即遗传缺陷导致了本病的发生.
