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家族性淀粉样变多发性神经性损害患者腺体组织存在淀粉样小体
目的：报道家族性淀粉样变多发性神经性损害(familial amyloidotic polyneuropathy,FAP)患者腺体组织存在淀粉样小体,用于探讨淀粉样变形成机制。方法①临床收集转甲状腺素蛋白(transthyretin, TTR)相关淀粉样变患者,利用免疫亲和-质量分析装置法(Matrix assisted laser desorption ionisation time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF/MS)法测定 TTR 基因突变类型。②刚果红(Congo red,CR)染色结合偏振光显微镜检查鉴定心脏组织是否发生淀粉样变沉积。③免疫组织化学染色鉴定淀粉样变沉积蛋白类型。④对 FAP 患者腺体组织进行形态分析以确定淀粉样小体的存在。结果①MALDI-TOF/MS 分析结果确定 TTR 基因突变类型为 ATTRVal30Met。②患者心脏组织经 CR 染色结合偏振光显微镜观察,确定淀粉样变沉积阳性,且沉积于小血管壁和心肌组织间隙。③免疫组织化学染色结果可见 TTR 免疫反应阳性,提示淀粉样变沉积前蛋白为 TTR。④对胰腺组织进行分析发现腺体腔内可见 CR 染色阳性和绿色荧光淀粉样小体,未见其与 TTR 抗体存在免疫原性反应。结论FAP 患者胰腺组织发现淀粉样小体,且未发现其与 TTR 抗体之间存在免疫原性反应。
关键词： 淀粉样小体 家族性淀粉样变多发性神经损害 刚果红 转甲状腺素蛋白 -
FAP患者心脏组织淀粉样变形成机制分析
目的 探讨转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)在家族性淀粉样变多发性神经性损害(familial amyloidotic polyneuropathy,FAP)中的淀粉样变形成机制.方法 (1)利用质量分析装置法(matrix assisted laser desorption ionisation time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF/MS)测定TTR基因突变类型.(2)刚果红染色(Congo red,CR)结合偏振光显微镜检查鉴定心脏组织是否发生淀粉样变沉积.(3)免疫组化染色鉴定淀粉样变沉积蛋白类型.(4)组织形态学分析确定TTR淀粉样变沉积程度及其分布特点.结果 (1)MALDI-TOF/MS分析结果说明基因突变类型为ATTRVal30Met.(2)FAP患者心脏组织CR染色与偏振光显微镜检查确定淀粉样变沉积阳性,且心肌纤维间隙存有明显淀粉样变沉积.(3)免疫组化染色结果显示淀粉样变沉积前蛋白为TTR.结论 FAP ATTRVal30Met患者心肌间隙与疏松间质处,淀粉样变沉积明显,提示机体内TTR的载体运输或蛋白化学修饰等因素在淀粉样变形成机制中,可能具有重要作用.
关键词： 心肌淀粉样变 家族性淀粉样变多发性神经损害 刚果红 转甲状腺素蛋白
