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甲状腺激素不敏感综合征三例报告及部分家系TRβ基因突变分析
目的:观察3例甲状腺激素不敏感综合征(RTH)患儿的诊治效果,并对2例患儿及其家系进行甲状腺激素受体(TR)β基因突变分析.方法:3例患儿均进行甲状腺功能、垂体核磁及地塞米松抑制试验,明确RTH诊断.对2例及其家系提取外周血DNA进行TRβ基因突变分析.应用溴隐亭治疗RTH,观察该药不良反应发生情况.结果:例1患儿及家系成员进行TRβ基因突变位点分析发现患儿及其母亲TRβ基因第9外显子突变,第1235位碱基由胞嘧啶变成腺嘌呤,导致该位点编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,发现新的中国人家系TRβ基因突变,但患儿母亲没有相应的临床表现.3例患儿均给予溴隐亭治疗,治疗后心率及甲状腺肿大症状好转,长随访3年未发现溴隐亭不良反应发生.结论:RTH临床表现多样,即使基因位点突变相同,临床表型也不尽相同.溴隐亭临床治疗效果满意,为该病临床用药提供了新的选择.
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甲状腺激素不敏感综合征合并自身免疫性甲状腺疾病5例报道并文献复习
目的：分析甲状腺激素不敏感综合征（THIS）合并自身免疫性甲状腺疾病（AITD）的临床特点。方法回顾性分析2011年9月—2014年4月西安交通大学第一附属医院诊断的5例THIS合并AITD的临床资料，所有患者均进行甲状腺功能、垂体核磁共振、T3抑制试验，明确THIS诊断，并对1例提取外周血DNA进行了TRβ基因突变分析。结果3例患者临床表现为全身代谢缓慢，甲状腺功能检查提示游离T3、T4以及TSH水平明显升高，T3抑制试验提示垂体及外周均对TH抵抗，甲状腺穿刺活检示大量淋巴细胞浸润，滤泡上皮细胞嗜酸性变，吸碘率降低，提示为全身型THIS合并桥本甲状腺炎（ HT），给予不同剂量的甲状腺激素治疗后，乏力、畏寒及甲状腺肿大症状均好转；2例患者临床表现为全身代谢加快，游离T3、T4以及TSH水平轻微升高，T3抑制试验提示垂体对TH抵抗，甲状腺穿刺活检活检示滤泡上皮过度增生并淋巴细胞浸润，吸碘率正常，提示垂体型THIS合并HT和GD，仅对症处理后均好转。结论 THIS随病程延长更容易合并AITD，随着患者年龄的增长临床表现及甲状腺功能可能发生变化，临床诊治THIS应考虑合并AITD的可能。
关键词： 甲状腺激素不敏感综合征 自身免疫性甲状腺病 -
甲状腺激素不敏感综合征的发病机制和诊疗进展
甲状腺激素不敏感综合征是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低而产生的以血清甲状腺激素水平升高,促甲状腺激素水平正常或轻度升高为典型特征的一种临床综合征.甲状腺激素不敏感综合征与甲状腺激素受体基因突变、甲状腺激素细胞转运体缺陷和甲状腺激素代谢缺陷等有关.本文对其发病机制、诊断和治疗的研究进展予以综述.
关键词： 甲状腺激素不敏感综合征 受体 基因突变 -
甲状腺激素不敏感综合征诊疗综述
甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)是机体靶器官、组织对甲状腺激素反应性降低的一类综合征，为罕见的常染色体显性或隐形遗传性疾病。研究发现该疾病与甲状腺激素受体β基因突变有关，由于基因突变程度不同导致临床表现复杂多样，临床上常常被误诊为Graves甲亢、甲减等常见甲状腺疾病，并因不恰当治疗造成病情加重。提高对THIS的认识、掌握规范的诊断方法和合理有效的治疗措施是广大临床医生避免误诊误治的根本。
关键词： 甲状腺激素不敏感综合征 流行病学 诊断和鉴别诊断 治疗 -
甲状腺激素不敏感综合征1例报告
甲状腺激素不敏感综合征(又称甲状腺激素抵抗综合征)是一种发病率低的疾病.目前国内对该病的报告较少.临床上常因诊断不确定而采取了不恰当的干预治疗使病情加重.本文报告1例,以提高临床医师对该病的认识.
关键词： 甲状腺激素不敏感综合征 甲状腺功能亢进 甲状腺功能减弱
