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钙腔蛋白(rs2290228)基因多态性与华法林稳定剂量的关系
目的 探讨钙腔蛋白(CALU,rs2290228)基因型在中国汉族人群中的分布情况及其基因多态性与瓣膜置换术后华法林稳定剂量的关系.方法 采用Snapshot技术检测226例研究对象CALU (rs2290228)位点基因型,研究其基因型及等位基因频率；比较其中176例行瓣膜置换术后抗凝稳态患者基因多态性与华法林稳定剂量的关系.结果 226例中CALU(rs2290228)位点基因型Tr、CT和CC分别为2例(0.9％)、88例(38.9％)和136例(60.2％),T和C等位基因的频率分别为20.4％和79.6％; 176例服用华法林达稳定状态患者,华法林日维持剂量为TT型(2.75±0.35)mg/d,CT型(3.37±0.81)mg/d,CC型(3.14±0.89)mg/d;3种基因型华法林日维持剂量、凝血酶原时间和抗凝强度预设国际标准化比值组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中国汉族人群CALU(rs2290228)基因多态性可能不是瓣膜置换术后华法林个体剂量差异的影响因素.
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钙腔蛋白的生物学功能及其与心血管疾病关系
钙腔蛋白在内质网具有分子伴侣功能，能抑制心肌肌浆网Ca 2＋-ATP酶和ryanodine受体2活性及肝脏凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的合成，从而与Ca2＋稳态、心肌兴奋-收缩偶联及凝血系统的调控紧密相关；钙腔蛋白还可被分泌至细胞外参与动脉粥样硬化的发生、斑块钙化和血栓形成的病理进程。该文针对钙腔蛋白及其与心血管疾病关系进行综述，以期为心血管疾病治疗提供新途径。
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钙腔蛋白rs339097基因多态性与华法林稳定剂量的关系
目的:探讨钙腔蛋白(CALU) rs339097基因型在中国汉族人群中的分布情况及其基因多态性与瓣膜置换术后华法林稳定剂量的关系.方法:采用Snapshot技术检测226例研究对象CALU rs339097位点基因型,计算其基因型及等位基因频率.对其中176例瓣膜置换术患者,分析CALU rs339097基因多态性与华法林稳定剂量的相关性.结果:226例研究对象中,基因型TT、CT、CC分别为221例(97.8％)、4例(1.8％)和1例(0.4％),T和C等位基因分别为446次(98.7％)和6次(1.3％).176例瓣膜置换术患者中,CC基因型未检出,TT基因型检出1 72例,CT基因型检出4例；在达到稳定抗凝状态时,TT基因型和CT基因型华法林日维持剂量[(3.19±0.86)mg/d∶(4.50±0.61) mg/d]差异有统计学意义(P=0.003).结论:中国汉族人群CALUrs339097基因多态性是瓣膜置换术后华法林个体剂量差异的影响因素.
