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X射线修复交叉互补基因功能的研究进展
对X射线修复交叉互补(XRCC)基因功能的研究极大地促进了对哺乳动物DNA损伤修复过程和遗传不稳定性致癌机制的理解.通过观察XRCC基因突变体的表型,可以对其功能进行鉴定.目前已鉴定的这一基因家族的多数成员均参与几种重要的DNA修复途径,包括碱基切除修复、同源重组修复和非同源末端重接.XRCC基因的鉴定及其在DNA损伤修复和维持遗传稳定性过程中发挥重要的作用.
关键词： X射线修复交叉互补基因 碱基切除修复 同源重组修复 非同源末端重接 -
γ射线照射后小鼠XRCC修复基因的mRNA表达
目的分析XRCC修复基因在IRM-2近交系小鼠辐射抗性产生中的作用.方法用Northern杂交方法,比较IRM-2小鼠及其亲本ICR/JCL及615小鼠不同剂量γ射线照射后不同时间XRCC1及XRCC5修复基因mRNA表达水平.结果对照组IRM-2小鼠XRCC1及XRCC5基因mRNA水平明显高于其亲本对照组小鼠(P<0.01及P<0.05).当接受1,2及4 Gy照射后,亲本小鼠XRCC1及XRCC5基因mRNA水平均有不同程度升高,但显著变化出现在照射后2 h(P<0.05).IRM-2小鼠在较低剂量1,2 Gy时变化不明显,只在相对较高的4 Gy剂量组照射后1 h ,XRCC1及XRCC5基因mRNA水平显著升高(P<0.05及P<0.01).结论 IRM-2小鼠的这两种修复基因基础表达处于高水平,当受到较大剂量照射后,XRCC5基因高表达参与DNA双链断裂修复,这可能是其辐射抗性的主要原因之一.
关键词： 辐射 X射线修复交叉互补基因 mRNA表达 -
布依族和水族人群XRCC1基因单核苷酸多态性研究
目的 分析布依族、水族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性(SNPs)及其等位基因频率与组合分布特征.方法 获取自然人群个体布依族192例、水族197例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A SNPs.结果 XRCC1基因中检测到3个SNPs位点 C26304T、G27466A与G28152A,分别位于第6、9和10外显子中,各基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;研究发现上述3个SNPs两两组合基因型在两个人群中C26304T和G28152A组合基因型有8种,C26304T和G27466A组合基因型有7种,G28152A和G27466A组合基因型有7种.结论 本研究揭示了布依族、水族人群XRCC1基因3位点的SNPs、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.
关键词： X射线修复交叉互补基因 单核苷酸多态性 组合分布 -
贵州省水族人群XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型研究
目的 分析水族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征.方法 获取自然人群个体水族197例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs.结果 XRCC1 C26304T SNPs基因型分布CC、CT、TT分别为57.4%、33.5%、9.1%,C、T等位基因频率分别为74.1%、25.9%.XRCC1 G27466A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为79.7%、18.9%、1.5%,G、A等位基因频率分别为89.1%、10.9%.XRCC1 G28152 A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为49.2%、43.7%、7.1%,G、A等住基因频率分别为71.1%、28.9%.XRCC1基因在C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GA 53例(26.9%);C26304T和G274 66A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG 84例(42.6%);G28152A和G27466 A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GA+GG 73例(37.1%).结论 本研究揭示了水族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.
关键词： X射线修复交叉互补基因 单核苷酸多态性 组合分布
