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阵发性睡眠性血红蛋白尿症二次基因突变研究进展
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是由于造血干细胞PIG-A基因突变致合成GPI锚所需的1-6-N乙酰氨基葡糖转移酶缺陷,从而使血细胞膜表面GPI锚链蛋白缺失,血细胞对激活补体的敏感性增加而被破坏~([1-2]).PIG-A基因突变在正常人血细胞中偶尔也可检测到~([3-5]),免疫机制可能参与PNH克隆的增殖~([6]).研究显示:PIG-A基因突变本身并不能赋予PNH克隆增殖优势,PNH的发病还需其他因素参与.